malettie genetiche

Sindrome di Down già  nelle cellule staminali embrionali

I ricercatori della Barts e Royal London, un consorzio di strutture sanitarie di Londra, insieme ad altri ricercatori americani, australiani, spagnoli e svizzeri hanno scoperto e pubblicato sulla rivista “American Journal of Human Genetics” che la sindrome di Down è già  presente nelle cellule staminali. Il cromosoma in più, responsabile della malattia, provoca delle mutazioni… Continua a leggere Sindrome di Down già  nelle cellule staminali embrionali

2008-09-10Bio Blog

PTC124 farmaco orale in fase 2b per Distrofia muscolare Duchenne e Becker

Dopo l’intervista al prof. Giulio Cossu in cui veniva citato un nuovo farmaco in fase di sperimentazione chiamato PTC124, sono giunte numerose email con richieste di informazioni. Cito direttamente dal sito Parentproject.org, associazione ONLUS creata da genitori con figli affetti da Distrofia muscolare Duchenne e Becker, un illuminante articolo scritto da Francesca Ceradini. Il PTC124… Continua a leggere PTC124 farmaco orale in fase 2b per Distrofia muscolare Duchenne e Becker

2008-06-26Bio Blog

Molta ricerca resta ancora da fare nella lotta all’EBS

Le epidermolisi bollose sono un gruppo di malattie genetiche in cui la cute e gli epiteli vanno incontro, spontaneamente o in seguito a traumi minimi, a scollamento e formazione di bolle. Esistono tre generi di questa malattia, dalla più semplice (EBS) alla più grave o letale (detta tipo Herlitz), che diventa spesso fatale nei neonati… Continua a leggere Molta ricerca resta ancora da fare nella lotta all’EBS

2007-11-15Bio Blog