Patologie

Tirosinemia di tipo I: oggi è possibile diagnosticarla in tempo

giovedì 10 gennaio 2019 di Barbara Hugonin

La tirosinemia di tipo I    è  una patologia genetica che dà origine ad una malattia metabolica epatica molto grave, soprattutto perchè fino ad oggi è stata sempre diagnosticata dopo averne  riscontrato i sintomi. Si trasmette con modalità autosomica recessiva,  di una mutazione sul cromosoma 15, del gene per l’enzima fumarilacetoacetato idrolisi,  responsabile di danni epatici come epatocarcinoma, crisi neuronali e danni renali. Questa patologia, viene diagnosticata correttamente in pochissimi casi e solo quando ormati i sintomi sono conclamati, ma oggi grazie ad una recente scoperta messa a punto dall’Ospedale Pediatrico Meyer e da Perkin Elmer, sarà possibile diagnosticare la tirosinemia di tipo I alla nascita, con le indagini di screening metabolico allargato.

Questo test per la diagnosi precoce rende possibile la cura preventiva in caso di esito positivo, mediante il riscontro della presenza del marcatore primario per la tirosinemia di tipo I, con una specificità del 100%. Prima di questo test il rischio di morte per i neonati affetti, era elevatissimo, gia’ intorno ai 6-8 mesi di vita.

L’introduzione nel pannello di screening del metbaolita principale del blocco metabolico, cioè il succinilacetone,  ha consentito di ottenere una specificità elevatissima, rispetto al precedente dosaggio effettuato con la tirosina.  Questo innovativo test consentirà a tutti i laboratori di screening metabolico neonatale nel mondo, di diagnosticare per tempo la tirosinemia di tipo I, soprattutto nei paesi dove l’incidenza è più alta come il Canada.

Questo dimostra ancora una volta quanto sia importante lo screening neonatale, praticato nelle prime 48 ore di vita e quante vite possa salvare da danni irreversibili come il ritardo mentale, disturbi nell’accrescimento e nell’apprendimento, tumori fulminanti e crisi neurologiche. Tutti disturbi non facilmente curabili e non compatibili con una vita normale.



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Un po’ di acqua per rinfrescare le idee

sabato 2 ottobre 2010 di Silvia Soligon

Bere acqua è importante anche per studiare in modo efficiente. La disidratazione ha, infatti, diversi effetti collaterali che interferiscono con le capacità cognitive: mal di testa, stanchezza, minore capacità di concentrazione e di attenzione e riduzione della memoria a breve termine. E le conseguenze possono essere anche più gravi: una ricerca condotta presso il King’s College di Londra ha dimostrato che in mancanza di una corretta idratazione la materia grigia può diminuire, rendendo più difficoltosi i ragionamenti. Basti pensare che sudare costantemente per 90 minuti è sufficiente a far perdere 1 litro di liquidi, tanto quanto basta per mandare in confusione il cervello.

Gli studenti sono, quindi, avvisati: per rendere il più possibile agli esami, soprattutto nel periodo estivo, è importante non dimenticare di bere a sufficienza, sia mentre si studia, sia durante l’esame stesso. I consigli arrivano direttamente dall’Osservatorio Sanpellegrino, da cui Alessandro Zanasi, docente dell’Università di Bologna, consiglia di bere acqua minerale ricca di calcio, un elemento indispensabile alla trasmissione degli impulsi nervosi. Anche magnesio e sodio, importanti per la regolazione del bilancio idrico, possono essere assunti semplicemente bevendo dell’acqua minerale. Più in generale, l’acqua reintegra liquidi e sali persi con la sudorazione senza, però, aggiungere calorie a quelle assunte con il cibo.

[immagine wikipedia]



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All’asilo con i probiotici

venerdì 21 maggio 2010 di Silvia Soligon

Un po’ di yogurt può proteggere i bambini dalle infezioni. Basta un semplice ingrediente in più, il Lactobacillus casei, aggiunto dai ricercatori dell’università di Georgetown durante l’analisi medica DRINK, mirata a ridurre i tassi di malattie infettive nei bambini, i cui risultati sono stati pubblicati sulle pagine dell’European Journal of Clinical Nutrition.

I ricercatori, guidati da Daniel Merenstein, hanno coinvolto nell’analisi i genitori di 638 bambini di età compresa tra i 3 e i 6 anni, cui è stato chiesto di far bere ai figli uno yogurt alla fragola. Ogni genitore ha, inoltre, avuto il compito di tenere il conto del numero di yogurt bevuti e dello stato di salute del piccolo. Alcuni dei bambini hanno ricevuto un semplice yogurt, mentre altri, inconsapevolmente, hanno assunto con esso il lactobacillus, un fattore probiotico, cioè in grado di migliorare l’equilibrio microbico intestinale. Anche se tutti i bambini che hanno partecipato allo studio erano sani e tutti frequentavano l’asilo 5 giorni alla settimana, quelli che hanno bevuto lo yogurt con lactobacillus sono risultati meno vulnerabili alle infezioni, con un’incidenza delle malattie inferiore del 19%.

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Petizione sindrome da fatica cronica

domenica 9 maggio 2010 di Federico Illesi

Petizione virtuale a cui questo Blog ha aderito. Vi invitiamo a leggere e, se lo ritenete anche voi opportuno, firmare.

On. Ministro Fazio,

le Associazioni Italiane CFS di Aviano e di Pavia, Cfsitalia, Amica, i medici che diagnosticano la CFS in Italia, i firmatari di questa lettera e soprattutto gli ammalati, desiderano sottoporre alla Sua attenzione alcuni dati sulla Sindrome da Fatica Cronica (Chronic Fatigue Syndrome – CFS, talvolta indicata anche come CFS/ME – Sindrome da Fatica Cronica/Encefalomielite Mialgica), una malattia seria e invalidante che in Italia è stata inserita nell’edizione della “Clinical Evidence 2002-2003”, ma che purtroppo non è stata ancora inclusa tra le malattie pienamente riconosciute da parte del Ministero della Sanità.

La Sindrome da Fatica Cronica (CFS) è una patologia per la quale i Centers for Disease Control (CDC) di Atlanta hanno emesso una definizione sulla base di un lavoro di un gruppo di studio internazionale (Fukuda e coll., Annals of Internal Medicine 1994; 121: 953-959) e per la quale i National Institutes of Health statunitensi hanno edito una pubblicazione medico-scientifica rivolta ai medici, per migliorare la loro informazione su questa patologia. Nella nuova definizione dei CDC di Atlanta, un caso di Sindrome da Fatica Cronica é definito dalla presenza delle seguenti condizioni: una fatica cronica persistente per almeno sei mesi, che non é alleviata dal riposo, che si esacerba con piccoli sforzi, e che provoca una sostanziale riduzione dei livelli precedenti delle attività occupazionali, sociali o personali ed inoltre devono essere presenti quattro o più dei seguenti sintomi, anche questi presenti per almeno sei mesi: disturbi della memoria e della concentrazione severi, faringite, dolori delle ghiandole linfonodali cervicali e ascellari, dolori muscolari e delle articolazioni senza infiammazione o rigonfiamento delle stesse, cefalea, sonno non ristoratore, debolezza post esercizio fisico.

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Frutta e verdura, l’importante è variare

domenica 9 maggio 2010 di Silvia Soligon

verdure

Mangiare frutta e verdura regolarmente aiuta a mantenersi in salute, ma le scelte tradizionali non sono sempre le migliori. I ricercatori di Nutrilite, azienda americana leader nella produzione di integratori alimentari, suggeriscono dal palco californiano del congresso Experimental Biology come sfruttare al meglio tutte le proprietà di questi alimenti: aggiungere nuovi cibi nel nostro piatto per proteggerci meglio dalle malattie cardiovascolari e dai tumori.

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Dal Texas la miscela letale per i polipi al colon

domenica 11 aprile 2010 di Silvia Soligon

colonUna nuova combinazione di farmaci potrebbe essere la soluzione alternativa alla chirurgia per eliminare i polipi intestinali. In uno studio condotto presso la Texas University, di cui ha dato notizia la rivista Nature, un gruppo di ricercatori ha sperimentato con successo il cocktail farmacologico su topi particolarmente predisposti allo sviluppo di polipi. La crescita di questi ultimi è, così, diminuita fino a quattro volte e, contemporaneamente, è stato osservato un aumento della durata della vita delle cavie.

I polipi in quanto tali non sono formazioni maligne, ma devono essere asportati perché possono evolvore in tumori al colon. I ricercatori statunitensi hanno concentrato i propri studi su un tipo di polipi responsabile della maggior parte dei casi di cancro al colon. La miscela di farmaci utilizzata è composta da vitamina A acetato e Trail, due molecole che vanno ad interferire con il processo di apoptosi. Quest’ultima è una sorta di programma di autodistruzione che una cellula mette in atto in caso di necessità.

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Il chirugo che trapana le arterie

martedì 6 aprile 2010 di Silvia Soligon

chirurgia cuore

Riaprire le arterie otturate con un trapano da dentista: è quanto ha fatto Fred Leya, cardiochirurgo del Loyola University Health System (Illinois, Stati Uniti), per salvare un paziente con un’occlusione totale dei vasi sanguigni non operabile in altro modo. L’intervento si è svolto lo scorso 27 dicembre e ora il paziente ha recuperato le funzionalità cardiache.

L’uomo sottoposto a questo particolare tipo di chirurgia è John Wilks: 59 anni, a 45 i primi problemi cardiaci, dal 1995 a quest’ultimo intervento aveva già subito due bypass e tre angioplastiche. Per curare i dolori al petto da cui era ancora afflitto assumeva dieci pastiglie di nitroglicerina al giorno. Poi, le arterie operate si sono nuovamente ostruite; un terzo intervento di bypass non era possibile e Wilks aveva perso ogni speranza di guarigione. Almeno finché non ha incontrato Fred Leya, direttore dell’Interventional Cardiology and the Cardiac Catheterization Lab, che lo ha operato con uno strumento simile ad un trapano da dentista.

La tecnica del trapanamento è stata messa a punto negli anni novanta, ma richiede una grande esperienza e, in genere, non è disponibile negli ospedali. Leya, invece, è un esperto nel campo: utilizzando uno strumento dotato di una punta di diamante ha letteralmente trapanato le arterie di Wilks, che erano completamente ostruite da depositi di calcio duri come ossa. I residui di questi depositi sono stati, poi, eliminati naturalmente dall’organismo. Il paziente, da parte sua, non ha più dovuto prendere nessuna pillola dal giorno dell’intervento.



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Cinema 3D vietato ai minori di anni 6

martedì 16 marzo 2010 di Silvia Soligon

cinema 3d bambini

Allarme per il cinema in 3D: secondo il Consiglio Superiore di Sanità gli occhiali che devono essere utilizzati per godere dello spettacolo in tre dimensioni sono controindicati per i bambini al di sotto dei sei anni. Per quanto riguarda gli adulti, invece, è consigliato un uso controllato, con opportune pause durante la proiezione per evitare effetti collaterali. Sarebbe, inoltre, preferibile che ogni spettatore fosse fornito di un paio monouso. Le possibili conseguenze di un eccessivo utilizzo sembrerebbero essere disturbi che, in ogni caso, non provocherebbero danni o malattie irreversibili.

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Il superpomodoro che difende dal tumore alla prostata

lunedì 15 marzo 2010 di Silvia Soligon

pomodoriUn concentrato di vitamina C e antiossidanti: è questo il superpomodoro creato nei campi sperimentali dell’Istituto di Chimica Biomolecolare del Cnr di Napoli, in collaborazione con la Provincia di Napoli e Coldiretti. L’elevato contenuto di antocianine, molecole antiossidanti che proteggono dalle patologie cardiovascolari, dal diabete, dall’obesità e da alti livelli di colesterolo e trigliceridi, conferisce al nuovo pomodoro, di colore rosso molto intenso, le caratteristiche nutrizionali di prevenzione del tumore alla prostata.

Il superpomodoro è nato dall’incrocio fra due varietà: il San Marzano, noto per la capacità di prevenire tumori e malattie cardiovascolari e il Black Tomato, ad elevato contenuto di vitamina C e di licopene e antociani, molecole che facilitano la circolazione del sangue periferico. Le prime ricerche risalgono al 2002, quando il polline di Black Tomato è stato utilizzato per impollinare il San Marzano.

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Un cuore che batte a ritmo di caffeina

martedì 9 marzo 2010 di Silvia Soligon

caffeBuone nuove per gli appassionati del caffè: assumere caffeina non aumenta il rischio di aritmie sopraventricolari, anche in presenza di altre malattie cardiorespiratorie. La notizia arriva dalla cinquantesima conferenza sull’epidemiologia e la prevenzione delle malattie cardiovascolari dell’American Heart Association, in programma in questi giorni a San Francisco, durante la quale gli studiosi del Kaiser Permanente Medical Care Program di Oakland (California) hanno presentato i risultati delle loro ricerche a riguardo.

In molti casi i medici consigliano a chi soffre di aritmia di evitare la caffeina, perché può indurre delle palpitazioni. Tuttavia non è mai stata dimostrata una correlazione tra il consumo di caffè e questa malattia.

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