Gravidanza

Le nascite in Italia e Germania dalle uova testate da CGH

giovedì 10 gennaio 2019 di Ilaria De Vito

Le due donne, che hanno partecipato al primo studio al mondo di screening genetico pre- fecondazione in vitro, hanno dato alla luce bambini sani. Due gemelle sono nate in Germania nel mese di giugno e un bimbo è nato in Italia a Settembre.

Lo studio ha previsto l’applicazione della CGH array per lo screening degli ovociti prima della fecondazione in vitro.  La CGH (Comparative Genomic Hybridization) array è una tecnica innovativa e precisa che permette di individuare una gamma molto completa di anomalie cromosomiche.

Lo “studio pilota”, che è stato condotto a Bologna, in Italia, e Bonn, in Germania, è particolarmente innovativo. Come spiega Luca Gianaroli, presidente dell’ESHRE che ha preso parte al progetto, è stato appreso da più di 30 anni che molti degli embrioni trasferiti durante la fecondazione in vitro presentano anomalie cromosomiche.

Molto probabilmente, proprio tali anomali causano il gran numero di fallimenti nella IVF, un gran numero di embrioni infatti non riesce a procedere verso la gravidanza.
Da tempo, tutto il mondo della fecondazione in vitro ha cercato un metodo efficace di screening per queste anomalie. Al riguardo, la CGH array rappresenta una vera e proprio svolta. Numerosi sono, infatti,  i vantaggi della CGH rispetto alle tecniche precedenti.
Prima di tutto la CGH permette lo screening di tutte le 23 coppie di cromosomi di una cellula, e non solo un numero limitato. La cellula testata (nota come corpo polare) è ricavata da un ovocita al momento della fecondazione, e  non è necessario effettuare la biopsia di una cellula prelevata da un embrione in via di sviluppo. I test del cromosoma effettuati tramite biopsia su cellule di embrioni in crescita non necessariamente riflettono lo stato cromosomico totale dell’embrione (a causa del “mosaicismo” cromosomico); l’analisi del corpo polare potenzialmente può eliminare questo problema.

Inotre  i test ottenuti tramite biopsie da embrioni di cinque giorni di età richiedono diversi giorni per fornire i risultati completi e richiedono quindi il congelamento ed  immagazzinamento degli embrioni prima dell’impianto, l’analisi del corpo polare tramite CGH può essere effettuata in tempo reale e non richiede il successivo congelamento.

Da un punto di vista sociale ed etico questo potrebbe essere molto interessante perché si eliminerebbe il problema del congelamento e dell’analisi pre-impianto su embrioni, proibito in molti paesi.

Da un punto di vista clinico, la possibilità di individuare un ovocita senza anomalie può portare alla possibilità di trasferire un singolo embrione per volta, riducendo il numero di gravidanze multiple in IVF.
Nel breve termine, le pazienti IVF con più probabilità di trarre beneficio dallo screening pre- impianto da CGH array sono le donne con età superiore ai 37 anni, quelle con un elevato numero di IVF fallite, e quelle con una storia di aborto spontaneo; tutte queste condizioni sono associate con un tasso superiore alla media di anomalie cromosomiche embrionali.

Il prossimo passo sarà quello di aggiornare lo studio pilota in un grande trial clinici internazionali, che si prevede di avviare nel 2011.



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Cellule staminali della placenta: una miniera inutilizzata

lunedì 8 marzo 2010 di Barbara Hugonin

placenta e sacco amniotico

La placenta, secondo le ultimissime ricerche, risulta più ricca di cellule staminali rispetto al sangue del cordone ombelicale, tuttavia nella maggioranza dei parti viene eliminata senza poter attingere a quella riserva così preziosa per la ricerca e per le terapie. L’equipe dell’Ospedale Pediatrico di Oackland, in California, ha scoperto nel 2009 che la placenta contiene una riserva di cellule staminali totipotenti, attraverso uno studio condotto su più di 200 parti, durante i quali la placenta è stata conservata, attraverso una tecnica di congelamento, per la quale hanno richiesto un brevetto.

Attraverso l’impiego delle cellule staminali placentari è stato possibile curare oltre 100 piccoli pazienti affetti da malattie ematiche, tra le quali : talassemie, leucemie, deficit dell’emopoiesi, dimostrando la capacità d trasformazione di tali cellule verso la linea eritroide. Il trapianto è stato reso possibile dalla donazione di staminali provenienti dalla placenta di parti cesarei, di fratellini compatibili con pazienti malati.

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Infertilità: da Roma l’invito a scoprire i perché

martedì 2 marzo 2010 di Silvia Soligon

gravidanza

Check-up della fertilità di coppia: è questa la proposta di un centro romano di fecondazione assistita. Dal primo al dodici marzo, in occasione della festa della donna, sarà possibile effettuare il controllo della fertilità di coppia in una sola ora e ad un costo ridotto rispetto alle normali tariffe. Gli esami comprenderanno uno spermiogramma, un’ecografia pelvica transvaginale e i dosaggi ormonali.

L’organizzazione mondiale della sanità definisce l’infertilità come la mancanza di concepimento dopo 12 mesi di rapporti liberi non protetti. Nei paesi industrializzati, Italia compresa, si sta affermando sempre di più il concetto di sterilità di coppia, piuttosto che di una patologia dell’uomo o della donna considerati singolarmente. Questo problema colpisce tra il 15 e il 20 percento delle coppie, per un totale di circa 120 mila italiani che, ogni anno, si trovano ad affrontare difficoltà nel concepimento. Le ragioni di questa situazione sono da ricercare nell’ambiente (sostanze chimiche, inquinamento, fumo) e nelle abitudini alimentari, nella trasmissione di malattie infettive per via sessuale, in fattori psico-emozionali e in condizionamenti sociali che fanno sì che le donne programmino di avere figli in età più avanzata rispetto a quanto succedeva nelle generazioni passate.

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SIDS o morte in culla: strategie per prevenirla

lunedì 1 marzo 2010 di Barbara Hugonin

La SIDS viene definita come Morte improvvisa del lattante o morte in culla, colpisce i bambini nel primo anno di vita ed è la principale causa di morte nei bambini nati sani. E’ difficile dire con precisione quale sia la percentuale dei neonati colpiti, tuttavia è una Sindrome inattesa, che colpisce per la sua rapidità ed inaspettata comparsa.

Negli ultimi anni oltre ad alcuni evidenti fattori legati all’allattamento, alla posizione e a fattori ambientali sono stati scoperti i fattori genetici alla base della SIDS. Infatti alla base della sindrome vi sono disturbi cardiaci e respiratori, che in un caso hanno dimostrato l’associazione con una patologia cardiaca, la sindrome del QT lungo, infatti il bambino mostrava una fibrillazione ventricolare, salvato grazie all’intervento del Pronto soccorso pavese, presentava al tracciato elettrocardiografico un Q-T, cioè l’attività elettrica del cuore, più lungo, tipico di chi soffre di questa patologia.

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I microbi in gravidanza proteggono dalle allergie

giovedì 10 dicembre 2009 di Silvia Lisciani

batteri

L’esposizione delle donne in gravidanza ad alcuni batteri potrebbe favorire la nascita di bambini poco soggetti allo sviluppo di allergie. Lo hanno dimostrato diversi studi realizzati negli ultimi anni, tra cui quello pubblicato dai ricercatori della Phillips University di Marburg, in Germania, sulla rivista Journal of Experimental Medicine.

Durante la ricerca topi da laboratorio in gravidanza sono stati esposti a batteri, provenienti da animali da cortile, e la loro prole è risultata essere resistente a diversi allergeni. Secondo i ricercatori l’esposizione all’ambiente microbico provocherebbe una leggera risposta infiammatoria nella madre, caratterizzata dalla produzione di molecole del sistema immunitario; le citochine e i cosiddetti toll-like receptors. Quest’ultimi potrebbero essere essenziali per la trasmissione della protezione da madre a figlio, anche se non è ancora chiaro come possano evitare lo sviluppo di allergie nel corso della vita

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Grassi in gravidanza, pericolo per la salute dei figli

mercoledì 21 ottobre 2009 di Silvia Soligon

dieta gravidanzaDa oggi anche i grassi rientrano nella lista degli alimenti cui fare attenzione in gravidanza. A dimostrarlo è uno studio condotto da un gruppo di ricercatori inglesi: i figli di donne che durante la gestazione favorisce hanno consumato una quantità troppo elevata di grassi saturi hanno, infatti, una maggiore probabilità di sviluppare una patologia al fegato, la NAFLD (Non-alcoholic fatty liver desease). I risultati della ricerca sono stati pubblicati da Hepatology e confermano la pericolosità di una dieta troppo ricca di questo tipo di grassi.

La NAFLD è una malattia causata dall’accumulo di grassi nel fegato. Generalmente è associata all’obesità e non desta grandi preoccupazioni perché si sviluppa raramente e non è molto pericolosa. Tuttavia, negli individui che la sviluppano spesso degenera in cirrosi o in malattie croniche del fegato ben più gravi.

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Un po’ di latte e poi a nanna

lunedì 12 ottobre 2009 di Silvia Soligon

bambino addormentato

Un recente studio, condotto da ricercatori dell’Università dell’Extremadura (Spagna), ha chiarito come il latte materno aiuti il bambino a prendere sonno. Le pagine del Journal of Nutrirional Neuroscience hanno descritto lo studio, in cui è stata analizzata la composizione del latte nel corso della giornata, dimostrando che essa varia significativamente nell’arco delle ventiquattro ore. In particolare i nucleotidi, importanti regolatori del sonno nei bambini, sono più abbondanti durante la notte.

I ricercatori spagnoli si sono focalizzati sulla concentrazione di tre nucleotidi (adenosina, guanosina e uridina) in campioni di latte materno prelevato in diversi orari della giornata, rilevando la quantità più elevata durante tra le 20 e le 8. “Questo ci ha permesso di capire che il latte induce il sonno nei bambini”, ha dichiarato Cristina Sánchez, primo autore dello studio. “Non offrireste mai un caffè a qualcuno durante la notte e lo stesso vale per il latte, che ha ingredienti specifici per il giorno che stimolano l’attività del bambino e altri componenti notturni che lo aiutano a riposare”.

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Indonesia: neonato da Guinnes dei primati

venerdì 9 ottobre 2009 di Alessandro Aquino

Il neonato piu’ grande del mondo pesa più di 8 chili.  Il piccolo è nato proprio in questi giorni in Indonesia ed è già una star. Suo il record per il neonato più grande. Il bambino non ha ancora un nome. A darlo alla luce la madre Ani, di 41 anni, in un ospedale di Kisaran, a nord dell’Isola di Sumatra, in Indonesia . I medici, ovviamente, hanno proceduto con un parto cesareo ed ora entrambi stanno bene, anche se appena nato, per lo sforzo, il piccolo è stato sottoposto ad assistenza respiratoria, per 5 minuti: ma immaginate la fatica della povera mamma nel portarsi in giro il suo bebé dei record per 9 mesi.

Quando è nato pesava esattamente 8,7 chilogrammi, per una lunghezza di 62 centimetri. La differenza con gli altri bambini presenti nel reparto maternità si è notata subito e non solo per le sue dimensioni: il suo pianto è decisamente più forte rispetto agli altri neonati. E per di più ha sempre fame.

Il bimbo è così grande poichè la mamma soffre di diabete ed è normale per le donne con questa patologia avere bambini dal peso superiore alla norma poichè il glucosio in eccesso presente nel circolo ematico della madre, va ad alimentare in maniera esponenziale le cellule del feto. I precedenti figli non sono mai scesi sotto ai 4 chili.  Ma l’ultimo genito è più del doppio!



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Italia: primi nei parti cesarei

martedì 29 settembre 2009 di Alessandro Aquino

partces

L’Italia risulta essere ai primi posti al mondo per numero di parti cesarei. Il 39,27 per cento dei parti, quasi 4 su 10, avviene infatti per via chirurgica e non naturale. Questa percentuale ci pone al primo posto in Europa e sul podio nel mondo dopo Cina e Corea che raggiungono il 40 per cento.

Sono questi alcuni dei dati contenuti nel Libro bianco sulla salute della donna, promosso da O.N.Da e presentato ieri a Roma. Per l’igienista Walter Ricciardi si tratta di un dato preoccupante perchè la gran parte di questi cesarei potrebbe essere tranquillamente un parto naturale. Per questo motivo occorre sfatare il mito errato secondo il quale con il cesareo si soffre e si rischia di meno.

A fronte di una tendenza alla diminuzione registrata in Francia dove solo il 20% dei parti avviene col cesareo in Campania i cesarei superano il 61%. Nel nord Italia le regioni piu’ “virtuose”, Friuli e Alto Adige, arrivano comunque a superare il 24 per cento mentrealtre regioni come Puglia, SIcilia e Molise superano il 50%.



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Bimba di un anno “incinta”

lunedì 28 settembre 2009 di Valeria Gatopoulos

donna incintarioso caso di una bimba cinese “incinta” alla tenera età di un anno.

È noto quanto sia delicata l’embriogenesi e quanto il futuro di un feto sano dipenda da questa fase, qualunque tipo di interferenza o una duplicazione sbagliata possono portare a delle malformazioni più o meno gravi. Nel momento in cui la morula diviene una blastula dovrebbe ulteriormente dividersi generando due gastrule diverse che poi si svilupperanno in maniera autonoma.

Nel caso della malformazione “fetus in fetu” a causa di una moltiplicazione irregolare una delle due blastule ingloba l’altra.Tale condizione porta di solito alla morte di entrambi i feti, in rarissimmi casi però il gemello inglobato, volgarmente detto “parassita” continua a crescere nel corpo del fratello.

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