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La SIDS viene definita come Morte improvvisa del lattante o morte in culla, colpisce i bambini nel primo anno di vita ed è la principale causa di morte nei bambini nati sani. E’ difficile dire con precisione quale sia la percentuale dei neonati colpiti, tuttavia è una Sindrome inattesa, che colpisce per la sua rapidità  ed inaspettata comparsa.

Negli ultimi anni oltre ad alcuni evidenti fattori legati all’allattamento, alla posizione e a fattori ambientali sono stati scoperti i fattori genetici alla base della SIDS. Infatti alla base della sindrome vi sono disturbi cardiaci e respiratori, che in un caso hanno dimostrato l’associazione con una patologia cardiaca, la sindrome del QT lungo, infatti il bambino mostrava una fibrillazione ventricolare, salvato grazie all’intervento del Pronto soccorso pavese, presentava al tracciato elettrocardiografico un Q-T, cioè l’attività  elettrica del cuore, più lungo, tipico di chi soffre di questa patologia.

Si chiama Maliva la nuova gomma da masticare in grado di catturare, grazie a delle nanoparticelle magnetiche aggiunte al suo interno, le proteine presenti nella sequenza nucleotidica del protozoo responsabile della malattia. In questa maniera non saranno più necessari prelievi di sangue per poter diagnosticare la malattia, basterà  semplicemente analizzare la saliva. La gomma, masticata per un paio di minuti, viene poi posta sopra una striscia di carta speciale, qualora sulla carta appaia una linea colorata, il paziente ha contratto la malattia, in caso contrario il paziente è sano.

Il 5 febbraio la Society Maternal Fetal Medicine (SMFM) ha presentato, al congresso annuale di ginecologia e ostetricia svoltosi a Chicago, il risultato di una nuova ricerca sulle cause che determinano il parto prematuro. Lo studio, portato a termine da un gruppo di ricercatori dell’Università  di Yale, è stato condotto in particolar modo sulla cervice. È stato preso in esame un campione di gestanti tra la 20esima e la 24esima settimana di gravidanza, le donne avevano già  avuto un parto prematuro negli anni passati. Le pazienti sono state sottoposte ai soliti esami di routine e a ciò è stato aggiunto un nuovo screenig effettuato con la tecnica degli ultrasuoni; tramite questi ultimi è stata misurata la lunghezza della cervice.

L’Arte del VisualMD – Un’approfondita intervista con Alexander Tsiaras – il talentuoso fondatore del Anatomical Travelogue e VisualMD. Un misto di arte, scienza e tecnologia per produrre visualizzazioni immagini 3D mai prima viste del corpo umano. VisualMD è un sito web che offre un’ampia “biblioteca” con immagini mediche tridimensionali di organi, apparati, casi clinici e molto altro ricostruite partendo da esami tipo Risonanza Magnetica MRI (magnetic resonance imaging), tomografia computerizzata CT (computer tomography), ecografia e scan laser. I dati raccolti vengono poi digitalizzati e “riassemblati” tramite appositi software per la ricostruzione dei volumi tridimensionali che avvicinano di più l’ooservatore a ciò che è la realtà . I volumi che si ottengono possono poi essere virtualmente sezionati per osservare direttamente gli organi e gli apparati.

In Italia effettuare con urgenza una visita o un esame presso le strutture ospedaliere è davvero un’impresa. Nelle strutture private i tempi d’attesa sono di gran lunga più brevi, purtroppo però non tutti possono permettersi di pagare centinaia di euro per effettuare un esame in tempi ristretti. In certi casi non è importante il tempo d’attesa, ma in altri risulta fondamentale, specialmente quando si sospetta la presenza di un tumore. L’appuntamento di solito viene dato in media tre o quattro mesi dopo la richiesta, in alcuni casi si toccano punte di 12 mesi, troppo tardi per patologie che se prese in tempo possono essere curate.

Prevenire infarto e ictus attraverso la meditazione trascendentale: è questa la nuova terapia proposta dall’American Heart Association. Durante il congresso dell’associazione sono stati riportati i risultati di uno studio che ha coinvolto duecento soggetti a rischio di malattie coronariche; in nove anni i pazienti, sotto la guida di esperti di meditazione, hanno imparato a respirare corretteamente e a rilassarsi, abbassando i valori di ipertensione e riducendo il rischio di infarto del 47%. Il rischio di malattie cardiovascolari è correlato a fattori ambientali e psicosociali, come il lavoro, l’isolamento e alcuni tratti della personalità . In particolare, gli stress possono influenzare i livelli di colesterolo e della pressione sanguigna, fattori coinvolti in patologie come infarto e ictus. Anche se è difficile misurare in modo specifico lo stress emotivo e psicologico e ogni persona reagisce alle situazioni di tensione fisica e mentale in modo diverso, gli studi finora condotti hanno dimostrato che la meditazione trascendentale riduce non solo l’ipertensione, ma anche lo stress psicologico, la resistenza all’ormone insulina e la formazione delle placche aterosclerotiche: tutti fattori coinvolti nella generazione delle malattie del cuore.

Una novità  per i genitori, disponibile già  da qualche mese presso il Bioscience Institute, è la possibilità  di effettuare al neonato uno screening completo sulle malattie metaboliche. Esistono malattie genetiche rare, in prevalenza metaboliche, non facilmente diagnosticabili; si manifestano nei primi giorni di vita con una sintomatologia generica che spesso viene confusa con quella di malattie più comuni. Lo screening metabolico neonatale ha lo scopo di diagnosticare precocemente tali malattie per stabilire una terapia efficace prima che possano causare gravi danni al bambino, soprattutto a livello neurologico. In molte nazioni del mondo sono stati avviati programmi obbligatori per lo screening neonatale delle malattie metaboliche. In Italia è obbligatorio solo per 4 malattie ereditarie.

Un semplice test della saliva per diagnosticare un tumore nella cavità  orale: è questa la proposta di un gruppo di ricercatori israeliani, che hanno dimostrato che l’analisi di otto molecole presenti proprio nella saliva è sufficiente a rilevare la presenza del carcinoma orale a cellule squamose. La ricerca è stata pubblicata dal British Journal of Cancer e apre nuovi scenari sia nella diagnosi, sia nel monitoraggio post-operatorio dei pazienti affetti da questo tipo di cancro. Il tumore orale è il sesto cancro più diffuso, con un’aspettativa di vita di cinque anni per la metà  degli individui affetti. Fino ad oggi la terapia si è basata sulla determinazione dello stadio di sviluppo del tumore; tuttavia, questo approccio non è riuscito ad ottenere una buona risposta in tutti i pazienti.

Una ricerca pubblicata sulla rivista Neoplasia ha dimostrato l’esistenza di un nuovo marcatore del tumore alla prostata: il gene di fusione NDGR1-ERG. Lo studio, condotto presso il Weill Cornell Medical Center dal team di Mark Rubin, mette a disposizione un modo più accurato per diagnosticare questo tipo di cancro e un potenziale nuovo bersaglio per la terapia antitumorale. Le fusioni geniche sono dei riarrangiamenti nella struttura del DNA che causano l’unione di due porzioni di geni differenti. Queste aberrazioni sono presenti in molti tipi di cancro e anche nel caso del tumore alla prostata già  in passato erano state identificate fusioni fra geni; in particolare, molti casi sono caratterizzati da un’espressione eccessivamente elevata del gene ERG dovuta proprio alla sua fusione con altri geni. Attraverso approcci di biologia molecolare gli autori di questo studio hanno identificato un nuovo gene, generato dall’unione tra ERG e il gene NDGR1.