Dispositivi diagnostici

App che riconosce malattie genetiche rare dalle foto

venerdì 11 gennaio 2019 di Federico Illesi

Sperimentata l’app che Face2Gene, software in grado di diagnosticare 216 sindromi genetiche. Questa App ha un vantaggio in fase di diagnosi: l’estrema riduzione del tempo necessario per avere una risposta. “Attualmente per determinate malattie genetiche rare il processo di diagnosi può richiedere anche 6 o 7anni. È un processo lungo perché ci vuole tempo prima di accorgersi che un bambino abbia un problema di sviluppo, serve altro tempo perché la famiglia si decida a consultare un medico genetista, e altro tempo ancora, e molti esami, per arrivare a stabilire quale sia la malattia” spiega Yaron Gurovich, direttore della ricerca di FDNA, azienda biotech di Boston, e primo autore dello studio. “Con Face2Gene vogliamo accelerare questo processo”. L’idea è quella di simulare uno specifico tipo di diagnosi.

Ma veniamo al funzionamento di Face2Gene: con il telefono basterà scattare una fotografia e caricarla nell’App. L’algoritmo restituisce la lista delle 10 patologie più probabili per quel paziente e c’è il 91% di possibilità che una delle dieci corrisponda alla diagnosi corretta. A darne notizia Nature Medicine, ma ovviamente questo è solo il primo passo e l’algoritmo dovrà essere perfezionato e migliorato.

“Gli esperti di genetica, con gli anni, imparano a identificare le malattie da indizi visivi, prima di procedere agli accertamenti veri e propri sul Dna” spiega Gurovich. “Ma il paziente deve spesso consultare più medici, perché per identificare una malattia in questo modo è necessario un medico con una certa specializzazione: non tutti gli esperti sanno riconoscere a vista tutte le malattie genetiche. Il deep learning ci permette invece di incorporare tutte queste conoscenze in un unico modello algoritmico utile a imitare il processo delle “diagnosi a vista” su una grande quantità di sindromi genetiche”. Nell’esempio riportato nello studio, l’algoritmo è stato allenato con 17.000 fotografie che mostrano i sintomi di 200 malattie. Una volta apprese le configurazioni dei dettagli facciali tipici di ogni patologia, l’applicazione può effettuare una diagnosi su una fotografia mai analizzata prima, quella del paziente. Con un’accuratezza che, dai risultati riportati nello studio, sembra davvero notevole: “Per la sindrome di Cornelia de Lange – caratterizzata da un insieme di sintomi come le sopracciglia incurvate, le narici inclinate in avanti, gli angoli della bocca rivolti verso il basso e il labbro superiore molto sottile – l’accuratezza media delle diagnosi umane è, secondo la letteratura scientifica, intorno al 75%. Il nostro sistema invece riconosce il 96% dei casi” sottolinea Gurovich. “Per un’altra malattia, la sindrome di Angelman, l’accuratezza dei medici è del 71% e la nostra è del 96%”.

Uno dei risolti negativi di questa App è la facilità con cui chiunque potrà caricare una foto, magari presa da qualche social (Facebook o Instagram, giusto per citare i più popolari) e potrà avere un responso. Bisognerà quindi necessariamente trovare un modo per prevenire tali abusi, magari vincolando l’uso dell’applicazione ad una specifica impronta digitale del medico. Questo è necessario per prevenire abusi come schedature genetiche da parte di possibili datori di lavoro, compagnie di assicurazione e ogni altro possibile curioso.

Le nascite in Italia e Germania dalle uova testate da CGH

giovedì 10 gennaio 2019 di Ilaria De Vito

Le due donne, che hanno partecipato al primo studio al mondo di screening genetico pre- fecondazione in vitro, hanno dato alla luce bambini sani. Due gemelle sono nate in Germania nel mese di giugno e un bimbo è nato in Italia a Settembre.

Lo studio ha previsto l’applicazione della CGH array per lo screening degli ovociti prima della fecondazione in vitro.  La CGH (Comparative Genomic Hybridization) array è una tecnica innovativa e precisa che permette di individuare una gamma molto completa di anomalie cromosomiche.

Lo “studio pilota”, che è stato condotto a Bologna, in Italia, e Bonn, in Germania, è particolarmente innovativo. Come spiega Luca Gianaroli, presidente dell’ESHRE che ha preso parte al progetto, è stato appreso da più di 30 anni che molti degli embrioni trasferiti durante la fecondazione in vitro presentano anomalie cromosomiche.

Molto probabilmente, proprio tali anomali causano il gran numero di fallimenti nella IVF, un gran numero di embrioni infatti non riesce a procedere verso la gravidanza.
Da tempo, tutto il mondo della fecondazione in vitro ha cercato un metodo efficace di screening per queste anomalie. Al riguardo, la CGH array rappresenta una vera e proprio svolta. Numerosi sono, infatti,  i vantaggi della CGH rispetto alle tecniche precedenti.
Prima di tutto la CGH permette lo screening di tutte le 23 coppie di cromosomi di una cellula, e non solo un numero limitato. La cellula testata (nota come corpo polare) è ricavata da un ovocita al momento della fecondazione, e  non è necessario effettuare la biopsia di una cellula prelevata da un embrione in via di sviluppo. I test del cromosoma effettuati tramite biopsia su cellule di embrioni in crescita non necessariamente riflettono lo stato cromosomico totale dell’embrione (a causa del “mosaicismo” cromosomico); l’analisi del corpo polare potenzialmente può eliminare questo problema.

Inotre  i test ottenuti tramite biopsie da embrioni di cinque giorni di età richiedono diversi giorni per fornire i risultati completi e richiedono quindi il congelamento ed  immagazzinamento degli embrioni prima dell’impianto, l’analisi del corpo polare tramite CGH può essere effettuata in tempo reale e non richiede il successivo congelamento.

Da un punto di vista sociale ed etico questo potrebbe essere molto interessante perché si eliminerebbe il problema del congelamento e dell’analisi pre-impianto su embrioni, proibito in molti paesi.

Da un punto di vista clinico, la possibilità di individuare un ovocita senza anomalie può portare alla possibilità di trasferire un singolo embrione per volta, riducendo il numero di gravidanze multiple in IVF.
Nel breve termine, le pazienti IVF con più probabilità di trarre beneficio dallo screening pre- impianto da CGH array sono le donne con età superiore ai 37 anni, quelle con un elevato numero di IVF fallite, e quelle con una storia di aborto spontaneo; tutte queste condizioni sono associate con un tasso superiore alla media di anomalie cromosomiche embrionali.

Il prossimo passo sarà quello di aggiornare lo studio pilota in un grande trial clinici internazionali, che si prevede di avviare nel 2011.



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GE Healthcare lancia Vscan

martedì 23 marzo 2010 di Federico Illesi

GE Healthcare, la divisione medicale di General Electric, ha presentato in anteprima assoluta per l’Italia VscanTM, ecografo piccolo come uno smart phone. VscanTM utilizza una tecnologia di ultimissima generazione che permette ai medici di visualizzare in maniera non invasiva e immediata quello che accade all’interno del corpo umano. Realmente tascabile, VscanTM può essere trasportato facilmente per essere utilizzato in molteplici contesti clinici, ospedalieri, territoriali o in situazioni di emergenza.

L’incontro a Milano ha visto la partecipazione di Omar Ishrak (Presidente e AD di GE Healthcare – Healthcare Systems), Reinaldo Garcia (Presidente e AD di GE Healthcare EMEA), e Sandro De Poli (Presidente di GE Healthcare Italia). Presenti anche Maurizio Galderisi dell’Università Federico II di Napoli e Agostino Colli dell’Ospedale Alessandro Manzoni di Lecco, due degli ospedali italiani scelti da GE Healthcare per partecipare agli studi clinici sull’impatto di VscanTM avviati lo scorso novembre.

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MyLabTM Twice e O-scan: la nuova frontiera della diagnostica per immagini

venerdì 12 marzo 2010 di Silvia Soligon

o-scan mri

Le ultime novità nel campo della diagnostica per immagini arrivano da Vienna, dove la Società Europea di Radiologia ha fissato l’appuntamento annuale per gli esperti del settore, l’European Congress of Radiology. L’imperativo? Unire la praticità ad un elevato livello di prestazioni, come dimostrato dalle proposte di Esaote, gruppo leader nel settore delle apparecchiature biomedicali, che ha presentato due nuove soluzioni diagnostiche nell’ambito degli ultrasuoni e della risonanza magnetica, MyLabTM Twice e O-scan.

MyLabTM Twice combina la migliore tecnologia disponibile in questo momento nel campo degli ultrasuoni ai più elevati livelli di ergonomicità. E’ dotato di uno scanner a ultrasuoni maneggevole e pratico da utilizzare, che permette di acquisire le informazioni cliniche ovunque sia richiesto. In caso di necessità è anche possibile inviare i dati a una stazione di lavoro remota attraverso un sistema wireless. Questa semplicità di utilizzo, unendo efficienza e produttività, permette diagnosi veloci e fa di MyLabTM Twice uno strumento particolarmente utile nelle unità di cura intensive e nei reparti di emergenza.

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Test per la diagnosi rapida della commozione cerebrale

giovedì 18 febbraio 2010 di Federico Illesi

test commozione cerebrale

Un team di neurologi dell’Università del Michigan hanno sviluppato un semplicissimo test per diagnosticare rapidamente lievi commozioni cerebrali negli atleti.
L’idea originale del test è venuta allo studente Ian Richardson figlio del professore associato del dipartimento di Fisioterapia e Riabilitazione.

Il funzionamento è semplice ma efficace: i ricercatori si sono accorti che anche dopo una lieve commozione cerebrale il tempo di reazione è più lento. Attualmente la diagnosi viene fatta sfruttando questo principio ma tramite strumentazione elettronica.

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Immagini 3D con VisualMD

giovedì 7 gennaio 2010 di Federico Illesi

L’Arte del VisualMD – Un’approfondita intervista con Alexander Tsiaras – il talentuoso fondatore del Anatomical Travelogue e VisualMD. Un misto di arte, scienza e tecnologia per produrre visualizzazioni immagini 3D mai prima viste del corpo umano.

VisualMD è un sito web che offre un’ampia “biblioteca” con immagini mediche tridimensionali di organi, apparati, casi clinici e molto altro ricostruite partendo da esami tipo Risonanza Magnetica MRI (magnetic resonance imaging), tomografia computerizzata CT (computer tomography), ecografia e scan laser.

I dati raccolti vengono poi digitalizzati e “riassemblati” tramite appositi software per la ricostruzione dei volumi tridimensionali che avvicinano di più l’ooservatore a ciò che è la realtà. I volumi che si ottengono possono poi essere virtualmente sezionati per osservare direttamente gli organi e gli apparati.

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Screening metabolico neonatale

martedì 27 ottobre 2009 di Federico Illesi

prelievo sangue neonato

Una novità per i genitori, disponibile già da qualche mese presso il Bioscience Institute, è la possibilità di effettuare al neonato uno screening completo sulle malattie metaboliche.

Esistono malattie genetiche rare, in prevalenza metaboliche, non facilmente diagnosticabili; si manifestano nei primi giorni di vita con una sintomatologia generica che spesso viene confusa con quella di malattie più comuni. Lo screening metabolico neonatale ha lo scopo di diagnosticare precocemente tali malattie per stabilire una terapia efficace prima che possano causare gravi danni al bambino, soprattutto a livello neurologico. In molte nazioni del mondo sono stati avviati programmi obbligatori per lo screening neonatale delle malattie metaboliche. In Italia è obbligatorio solo per 4 malattie ereditarie.

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Retinoblastoma, diagnosi con la bioluminescenza

martedì 27 ottobre 2009 di Silvia Lisciani

retinoblastoma

Grazie ad una nuova metodologia basata sulla bioluminescenza sarà possibile diagnosticare precocemente in vivo il cancro dell’occhio, senza ricorrere a metodi invasivi come la biopsia. È quello che ipotizzano i ricercatori dell’ Università di Shangai, che hanno messo a punto una nuova tecnica, detta BLI (bioluminescence imaging), che si basa sulla visualizzazione della luce emessa da un organismo o da una parte di esso.

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Gadget da telefonino per diagnosticare la Tubercolosi

venerdì 24 luglio 2009 di Ilaria De Vito

Il cellulare nato per fare telefonare ovunque, evolutosi in macchina fotografica e anche in lettore MP3, oggi entra a pieno diritto nel mondo della medicina.  

Arriva infatti dall’America un gadget da cellulare, chiamato CellScope che funziona come un microscopio a fluorescenza. Il dispostitivo permette di avere immagini dettagliate di campioni di sangue, in modo da identificare marker di malattie grazie al loro colore.  Secondo David Breslaure dell’University of California a Berkeley, l’innovazione consiste nel fatto che “abbiamo integrato il microscopio speciale in un telefonino portatile con telecamera da 3.2 megapixel”.

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Immagini 3D su Flickr

lunedì 20 luglio 2009 di Federico Illesi

I ricercatori del laboratorio di radiologia dell’Università di Stanford hanno sviluppato un software di visualizzazione di immagini CT (computed tomography) e risonanza magnetica (MRI) in grado di creare rappresentazioni tridimensionali dell’anatomia del corpo del paziente.

Le immagini sono state realizzate partendo da TAC e risonanza magnetica e renderizzate con complessi algoritmi sviluppati presso il centro di Stanford per ottenere volumi tridimensionali. Una visualizzazione così dettagliata consente al medico di valutare una prospettiva unica del corpo del paziente.

Nella galleria fotografica sono presenti alcune immagini messe a disposizione dell’Università su Flickr.