Biotecnologie Mediche

Questi articoli sono pubblicati nel settimanale telematico Biotecnologie Mediche.

App che riconosce malattie genetiche rare dalle foto

venerdì 11 gennaio 2019 di Federico Illesi

Sperimentata l’app che Face2Gene, software in grado di diagnosticare 216 sindromi genetiche. Questa App ha un vantaggio in fase di diagnosi: l’estrema riduzione del tempo necessario per avere una risposta. “Attualmente per determinate malattie genetiche rare il processo di diagnosi può richiedere anche 6 o 7anni. È un processo lungo perché ci vuole tempo prima di accorgersi che un bambino abbia un problema di sviluppo, serve altro tempo perché la famiglia si decida a consultare un medico genetista, e altro tempo ancora, e molti esami, per arrivare a stabilire quale sia la malattia” spiega Yaron Gurovich, direttore della ricerca di FDNA, azienda biotech di Boston, e primo autore dello studio. “Con Face2Gene vogliamo accelerare questo processo”. L’idea è quella di simulare uno specifico tipo di diagnosi.

Ma veniamo al funzionamento di Face2Gene: con il telefono basterà scattare una fotografia e caricarla nell’App. L’algoritmo restituisce la lista delle 10 patologie più probabili per quel paziente e c’è il 91% di possibilità che una delle dieci corrisponda alla diagnosi corretta. A darne notizia Nature Medicine, ma ovviamente questo è solo il primo passo e l’algoritmo dovrà essere perfezionato e migliorato.

“Gli esperti di genetica, con gli anni, imparano a identificare le malattie da indizi visivi, prima di procedere agli accertamenti veri e propri sul Dna” spiega Gurovich. “Ma il paziente deve spesso consultare più medici, perché per identificare una malattia in questo modo è necessario un medico con una certa specializzazione: non tutti gli esperti sanno riconoscere a vista tutte le malattie genetiche. Il deep learning ci permette invece di incorporare tutte queste conoscenze in un unico modello algoritmico utile a imitare il processo delle “diagnosi a vista” su una grande quantità di sindromi genetiche”. Nell’esempio riportato nello studio, l’algoritmo è stato allenato con 17.000 fotografie che mostrano i sintomi di 200 malattie. Una volta apprese le configurazioni dei dettagli facciali tipici di ogni patologia, l’applicazione può effettuare una diagnosi su una fotografia mai analizzata prima, quella del paziente. Con un’accuratezza che, dai risultati riportati nello studio, sembra davvero notevole: “Per la sindrome di Cornelia de Lange – caratterizzata da un insieme di sintomi come le sopracciglia incurvate, le narici inclinate in avanti, gli angoli della bocca rivolti verso il basso e il labbro superiore molto sottile – l’accuratezza media delle diagnosi umane è, secondo la letteratura scientifica, intorno al 75%. Il nostro sistema invece riconosce il 96% dei casi” sottolinea Gurovich. “Per un’altra malattia, la sindrome di Angelman, l’accuratezza dei medici è del 71% e la nostra è del 96%”.

Uno dei risolti negativi di questa App è la facilità con cui chiunque potrà caricare una foto, magari presa da qualche social (Facebook o Instagram, giusto per citare i più popolari) e potrà avere un responso. Bisognerà quindi necessariamente trovare un modo per prevenire tali abusi, magari vincolando l’uso dell’applicazione ad una specifica impronta digitale del medico. Questo è necessario per prevenire abusi come schedature genetiche da parte di possibili datori di lavoro, compagnie di assicurazione e ogni altro possibile curioso.

Cellule artificiali: la nuova frontiera della terapia

sabato 2 ottobre 2010 di Barbara Hugonin

Sulla nota rivista Science è stata pubblicata una ricerca destinata a rivoluzionare il futuro della medicina: la nascita della vita artificiale cioè le cellule artificiali.

L’artefice di ciò è stato Craig Verter, scienziato di fama, protagonista nel 2000 del Progetto Genoma Umano, pioniere degli esperimenti di lungo corso ma anche personaggio criticato dalle commissioni etiche per i suoi interventi a favore della vita artificiale. L’esperimento è durato per circa  15 anni, allo scopo di creare un cromosoma artificiale, ottenuto da 4 frammenti di Dna di un batterio, il Mycoplasma mycoides, insieme a sostanze chimiche con il supporto di un sintetizzatore di Dna. Una volta ottenuto, il cromosoma artificiale è stato trapiantato in un altro batterio, privato del suo genoma, il Mycoplasma capriorum

La dimostrazione che si fosse arrivati alla creazione di una vita artificiale si è avuta dallo sviluppo di colonie batteriche, nelle quali era stato trasferito il gene per la sintesi del pigmento blu, che mostravano tutte lo stesso colore. Craig Verter spiega che il prodotto di questo esperimento non ha un’utilità pratica, ma trasferendo nel batterio un gene specifico, in grado di sintetizzare un determinato marcatore oppure di regolare una particolare funzione (metabolica, fagocitica,etc.), si possono ottenere risultati tangibili.

Le applicazioni di questo studio non sono solo un progetto aleatorio ma già un tentativo serio di innovare nel campo dell’immunologia, in particolare per la produzione di vaccini e nell’ambito delle scienze ambientali, soprattutto nella rimozione dei biocarburanti, degli inquinanti delle acque  e nella regolazione delle concentrazioni di anidride carbonica.

Questa ricerca ha suscitato varie e discordanti opinioni, lo stesso Presidente degli Stati Uniti,B.Obama, è molto cauto sull’utilizzo e sulle ricerche in materia di vita artificiale, tuttavia occorre precisare che le grandi e rischiose scoperte sono quelle che riescono in qualche modo a cambiare positivamente il corso della storia. Come le cellule staminali, la clonazione e la medicina rigenerativa anche la vita artificiale è e sarà sempre un campo controverso, tuttavia occorre dire che non si può frenare il progresso positivo, per la paura che il delirio di onnipotenza e gli interessi economici, mettano in pericolo l’umanità. Deve essere la legge in grado di salvaguardare il lavoro positivo e costruttivo di studiosi competenti   e  capaci.



Tag: ,

Un po’ di acqua per rinfrescare le idee

sabato 2 ottobre 2010 di Silvia Soligon

Bere acqua è importante anche per studiare in modo efficiente. La disidratazione ha, infatti, diversi effetti collaterali che interferiscono con le capacità cognitive: mal di testa, stanchezza, minore capacità di concentrazione e di attenzione e riduzione della memoria a breve termine. E le conseguenze possono essere anche più gravi: una ricerca condotta presso il King’s College di Londra ha dimostrato che in mancanza di una corretta idratazione la materia grigia può diminuire, rendendo più difficoltosi i ragionamenti. Basti pensare che sudare costantemente per 90 minuti è sufficiente a far perdere 1 litro di liquidi, tanto quanto basta per mandare in confusione il cervello.

Gli studenti sono, quindi, avvisati: per rendere il più possibile agli esami, soprattutto nel periodo estivo, è importante non dimenticare di bere a sufficienza, sia mentre si studia, sia durante l’esame stesso. I consigli arrivano direttamente dall’Osservatorio Sanpellegrino, da cui Alessandro Zanasi, docente dell’Università di Bologna, consiglia di bere acqua minerale ricca di calcio, un elemento indispensabile alla trasmissione degli impulsi nervosi. Anche magnesio e sodio, importanti per la regolazione del bilancio idrico, possono essere assunti semplicemente bevendo dell’acqua minerale. Più in generale, l’acqua reintegra liquidi e sali persi con la sudorazione senza, però, aggiungere calorie a quelle assunte con il cibo.

[immagine wikipedia]



Tag: , , ,

All’asilo con i probiotici

venerdì 21 maggio 2010 di Silvia Soligon

Un po’ di yogurt può proteggere i bambini dalle infezioni. Basta un semplice ingrediente in più, il Lactobacillus casei, aggiunto dai ricercatori dell’università di Georgetown durante l’analisi medica DRINK, mirata a ridurre i tassi di malattie infettive nei bambini, i cui risultati sono stati pubblicati sulle pagine dell’European Journal of Clinical Nutrition.

I ricercatori, guidati da Daniel Merenstein, hanno coinvolto nell’analisi i genitori di 638 bambini di età compresa tra i 3 e i 6 anni, cui è stato chiesto di far bere ai figli uno yogurt alla fragola. Ogni genitore ha, inoltre, avuto il compito di tenere il conto del numero di yogurt bevuti e dello stato di salute del piccolo. Alcuni dei bambini hanno ricevuto un semplice yogurt, mentre altri, inconsapevolmente, hanno assunto con esso il lactobacillus, un fattore probiotico, cioè in grado di migliorare l’equilibrio microbico intestinale. Anche se tutti i bambini che hanno partecipato allo studio erano sani e tutti frequentavano l’asilo 5 giorni alla settimana, quelli che hanno bevuto lo yogurt con lactobacillus sono risultati meno vulnerabili alle infezioni, con un’incidenza delle malattie inferiore del 19%.

[Continua a leggere »]



Tag: , , , ,

Ansia KO: all’esame pensa l’iPhone

lunedì 26 aprile 2010 di Silvia Soligon

esame_ok

Niente più ansia da prestazione scolastica con “Esame Ok”, la nuova applicazione per iPhone e iPod Touch che permette di prepararsi al meglio e a gestire la paura che gli esami possano andare male. Ideata da Giuseppe Riva e Andrea Gaggioli, docenti di psicologia e nuove tecnologie della comunicazione dell’Università Cattolica di Milano, l’applicazione è stata realizzata da Nextage SrL, una start-up tecnologica dell’Università di Genova.

La creazione di “Esame OK” ha alla base la cosidetta tecnologia positiva, una delle nuove aree della ciberpsicologia, ossia la psicologia dei nuovi mezzi di comunicazione. Integrando gli strumenti tecnologici più avanzati alle conoscenze di psicologia cognitiva e del benessere, la tecnologia positiva vuole migliorare la qualità della vita creando elevata concentrazione, coinvolgimento, controllo, chiarezza negli obiettivi, motivazione e positività emotiva. Rapportato ad “Esame OK”, tutto ciò si traduce in una minore paura degli esami, tappe fondamentali nel raggiungimento di ogni obiettivo.

[Continua a leggere »]



Tag: , , , , , ,

Ecco il colpevole della caduta dei capelli: il gene APCDD1

sabato 24 aprile 2010 di Ilaria De Vito

cuio capelluto

Uno studio americano pubblicato su Nature, dimostra che il gene APCDD1, localizzato nel cromosoma 18, è il responsabile della  ipotricosi simplex ereditaria. La patologia è caratterizzata da una progressiva perdita di capelli dovuta ad un fenomeno chiamato miniaturizzazione del follicolo: i capelli si restringono e si rimpiccioliscono, finendo per essere sostituiti da una sorta di peluria sottile e fragile.

La patologia è particolarmente diffusa tra i pakistani e gli italiani. E infatti proprio su tali popolazione è stata condotta la ricerca in questione. 

L’identificazione della mutazione apre la strada per iniziare dei nuovi studi volti a trovare una cura efficace contro la caduta dei capelli. Infatti l’identificazione di questo gene che provoca l’ipotricosi simplex ereditaria  ha dato l’opportunità di conoscere il processo di miniaturizzazione del follicolo dei capelli, che è comunemente osservato anche nella calvizie maschile classica, tuttavia è bene precisare che il gene  scoperto per l’ipotricosi ereditaria non spiega da solo il complesso processo della calvizie maschile.



Tag: , , , ,

Un uovo al giorno toglie il dietologo di torno

mercoledì 14 aprile 2010 di Silvia Soligon

uovoUna colazione a base di uova tiene a bada la fame e diminuisce il consumo di calorie durante la giornata. La notizia è apparsa sulle pagine della rivista Nutrition Research, dove i ricercatori dell’Università del Connecticut hanno descritto i risultati di una ricerca mirata all’identificazione di vantaggi e svantaggi dell’iniziare la giornata con un pasto ricco in proteine piuttosto che di carboidrati.

Lo studio ha coinvolto 21 uomini, ad ognuno dei quali sono stati offerti due tipi diversi di colazione in due giorni differenti: in un caso tre uova e una fetta e mezza di pane tostato, nell’altro una ciambella di pane con un mezzo cucchiaio di formaggio magro e dello yogurt light. I partecipanti allo studio sono poi stati lasciati liberi di mangiare a volontà durante il pranzo. Il risultato è stato che nonostante i due tipi di colazione avessero lo stesso contenuto in calorie, quando al mattino erano state consumate le uova, ricche in proteine, la quantità di calorie ingerite a pranzo era inferiore rispetto a quando la giornata era iniziata con un pasto a base di pane e formaggio, ad alto contenuto di carboidrati. Non solo: nel primo caso il consumo di calorie diminuiva nel corso dell’intera giornata.

[Continua a leggere »]



Tag: , , , , , ,

Proiettili sonori per colpire il cancro

martedì 13 aprile 2010 di Silvia Soligon

bisturi sonoro

Arriva dalla California, ma da nomi che rievocano l’Italia, la nuova speranza per il trattamento del cancro. Alessandro Spadoni e Chiara Daraio, ricercatori del California Institute of Technology di Pasadena, hanno messo a punto un sistema di lenti acustiche non lineari in grado di produrre impulsi sonori compatti che potrebbe essere utilizzato per produrre un bisturi sonico. Secondo lo studio, pubblicato dalla rivista Pnas-Proceedings of the National Academy of Sciences, questo strumento è in grado di concentrare il suono in impulsi ad alta energia, generando dei proiettili sonori utili per la cura dei tumori.

[Continua a leggere »]



Tag: , , ,

Dal Texas la miscela letale per i polipi al colon

domenica 11 aprile 2010 di Silvia Soligon

colonUna nuova combinazione di farmaci potrebbe essere la soluzione alternativa alla chirurgia per eliminare i polipi intestinali. In uno studio condotto presso la Texas University, di cui ha dato notizia la rivista Nature, un gruppo di ricercatori ha sperimentato con successo il cocktail farmacologico su topi particolarmente predisposti allo sviluppo di polipi. La crescita di questi ultimi è, così, diminuita fino a quattro volte e, contemporaneamente, è stato osservato un aumento della durata della vita delle cavie.

I polipi in quanto tali non sono formazioni maligne, ma devono essere asportati perché possono evolvore in tumori al colon. I ricercatori statunitensi hanno concentrato i propri studi su un tipo di polipi responsabile della maggior parte dei casi di cancro al colon. La miscela di farmaci utilizzata è composta da vitamina A acetato e Trail, due molecole che vanno ad interferire con il processo di apoptosi. Quest’ultima è una sorta di programma di autodistruzione che una cellula mette in atto in caso di necessità.

[Continua a leggere »]



Tag: , , ,

Effetto placebo nell’arte

martedì 6 aprile 2010 di Federico Illesi

natura

Foto naturalistiche e riproduzioni di opere d’arte entrano nei luoghi ospedalieri e portano una ventata di speranza che aumenta la fiducia e infonde un generale benessere rispetto ad ambienti spogli. A dimostrarlo un’indagine italiana multicentrica, condotta in reparti oncologici italiani, presentata oggi in anteprima a Firenze, sede del primo esperimento “artistico”. Preferiti i paesaggi di paradisi naturali rispetto all’arte concettuale e astratta.

Non contiene alcun principio attivo ma ha un effetto benefico sulle persone malate e, un progetto internazionale da poco anche in Italia, sta per la prima volta tentando di misurarlo: è l’arte, sotto forma di fotografie paesaggistiche o opere pittoriche dei grandi maestri. Secondo i dati raccolti da un indagine condotta in tre centri ospedalieri italiani, i pazienti dei reparti di oncologia, vedendo arricchito l’ambiente in cui sono ricoverati, dimostrano un accresciuto senso di fiducia verso la propria condizione e la vita in generale.

[Continua a leggere »]



Tag: , , , ,