Distrofia muscolare, un altro passo in avanti
Sotto il termine distrofia muscolare si raccolgono un gruppo di gravi malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica.
Si calcola che in Italia l’1% circa della popolazione sia affetto da malattie neuromuscolari; questa percentuale equivale grosso modo al 10% di tutti gli ammalati neurologici.
La patologia si manifesta principalmente nei maschi e dipende da un’alterazione del gene X che determina la mancata produzione di una proteina denominata distrofina.
La mancanza di distrofina a sua volta rende il sarcolemma (sottile membrana connettivale molto elastica che circonda le fibre muscolari striate) debole e suscettibile alla lacerazione durante le contrazioni muscolari che nel tempo portano a una atrofia muscolare.
Fino a qualche anno fa non esistevano cure, ma, come affermato da Francesca Pasinelli (direttrice scientifica di Telethon), dopo le scoperte di Irene Bozzoni, di Pier Lorenzo Puri e Giulio Cossu è notevolmente diminuita la distanza che ci separa dalla sperimentazione di terapie sull’uomo e dalla possibilità di arrivare ad applicarle ai pazienti. La terapia genica e quella di trapianto cellulare ora sono molto più di una speranza: dopo aver curato e guarito, per primi al mondo, bambini affetti da una grave forma di immunodeficienza, abbiamo ottenuto un primo successo anche in una importante malattia genetica della pelle, curata a Modena da Michele De Luca.
