Sindrome di Williams, al via una nuova ricerca scientifica

Sindrome di Williams

I ricercatori dell‘Università di Yale hanno ottenuto un assegno di ricerca di 320.ooo dollari per studiare la malattia di Williams.

La malattia di Williams ha un’incedenza di 1 su 10.000 è una malattia genetica legata al cromosoma 7, i geni presenti su questo cromosoma sono deputati alla produzione di elastina, una proteina connettiva che permette alle cellule di rimanere elastiche, di contrarsi e di dilatarsi per garantire la funzionalità dei tessuti, nei pazienti affetti da questa patologia però i geni non riescono a produrne una quantità sufficiente.

Lo studio è mirato pertanto a cercare di aumentare la sintesi di elastina, si tenterà di aumentare le ponzialità dei geni attivi, l’attenzione sarà concentrata anche sul microRNAs che dovrebbe essere in grado di potenziare questi geni.

Particolare attenzione sarà data anche ad un complesso multiproteico chiamato mTORC1, responsabile di una divisione più veloce e di una proliferazione maggiore delle cellule muscolari che possono ostruire i vasi sanguigni provocando problemi cardiaci. L’uso di farmaci inibitori del mTORC1 potrebbe scongiurare l’eventuale intervento al cuore in età giovanile.

Grazie al contributo della Kiev Foundation questa ricerca potrà essare un ausilio valido anche per altre malattie.

[Fonte | maggiori informazioni]

Rispondi