Terapia genica per la retinite pigmentosa

Retinite Pigmentosa

Tornare a vedere dopo aver sperimentato il buio: è questa la promessa della ricerca condotta da un’équipe internazionale di scienziati statunitensi e dell’Arabia Saudita. Attraverso la terapia genica i ricercatori, guidati da Kang Zhang, professore di oftalmologia all’Università della California a San Diego e da Fowzan Alkuraya, a capo dell’unità di genetica dello sviluppo al King Faisal Specialist Hospital and Research Center, sono riusciti a ripristinare le capacità visive in animali affetti da retinite pigmentosa, una malattia genetica che affligge un individuo su 4 mila.

Questa patologia è causata dalla degenerazione progressiva di coni e bastoncelli, gli elementi cellulari della retina che percepiscono i segnali luminosi e li trasmettono al cervello, dove si trasformano in immagini. La loro perdita causa, inizialmente, la cosiddetta cecità notturna, cioè una difficoltà ad adattare la vista al buio; questa situazione è seguita da una riduzione della visione periferica (vista a tunnel) e, a volte, anche del campo visivo centrale. La base genetica di questa malattia è una mutazione nella proteina MERTK, che controlla l’eliminazione dei residui di cellule e patogeni. Negli individui affetti da retinite pigmentosa si ha, di conseguenza, l’accumulo di materiale di scarto tra l’epitelio della retina e coni e bastoncelli.

La nuova terapia proposta dai ricercatori prevede l’inserimento della versione corretta di MERTK attraverso l’impiego di un virus, in modo da ristabilire la funzionalità di queste cellule. Questo approccio si è già dimostrato efficace in soggetti colpiti da un tipo simile di malattia, l’amaurosi congenita di Leber; dopo averlo sperimentato con successo nei roditori, gli autori dello studio stanno effettuando prove in altri modelli animali. L’obiettivo è di passare il più presto possibile all’applicazione sull’essere umano: i primi test clinici sull’uomo sono previsti per la primavera del 2010.

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50 Risposte a “Terapia genica per la retinite pigmentosa”

  1. Alex scrive:

    Mi raccomando… cerchiamo di non dare speranza inutili a chi ne ha già sentite tantissime… sarebbe una cosa fantastica…. peccato che in Italia si parla sempre meno di queste cose!

    FORZA FORZA FORZA

  2. carlo scrive:

    Hi, I’ m Carlo. I’ m italian and I’ m 46 years old. If I come to you, will you operate me?? Thank you for you help

  3. sam scrive:

    ho mamma e zii affetti da questa malattia e disposti alla cura sperimentale.
    Grazie

  4. fedora scrive:

    ho mio figlio di nove anni affetto da RT,non smetterò mai di sperare che si avveri il miracolo di sconfiggere questa terribile malattia!

  5. salvatore scrive:

    soffro da tempo di retinite pigmentosa sono disposto alla cura sperimentale

  6. marinella scrive:

    ho 53 anni sono disponibile a qualsiasi tipo di sperimentazione

  7. MIRKO scrive:

    FATECI SAPERE QUANDO INIZIERA’ E DOVE, QUESTA BENEDETTA TERAPIA!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

  8. DEMI scrive:

    sono affetta da retinite pigmentosa da circa 20 anni, sono disposta alla cura sperimentale!

  9. luisa scrive:

    anche io sono disposta a sottopormi a tutto pur di VEDERE MEGLIO

  10. Antonio scrive:

    Ho la mia cara sorellina, mia gemella, che oltre ad avere la sfortuna di essere sordo-muta ha contratto già negli anni 80 questa malattia (retinite pigmentosa ). Ora praticamente non vede quasi più nulla e mi si strazia il cuore ogni volta che, a gesti, mi fa capire di essere stata sfortunata nella vita e di non voler piu vivere.
    A volte penso che il buon Dio avrebbe potuto (essendo gemelli) dividere le pene tra noi due e non solo su di lei.
    Ovviamente abbiamo girato il mondo per avere una cura, una speranza, ma purtroppo nulla da fare. I medici sono stati quasi tutti concordi nell’affermare che è una “caratteristica” dei sordomuti contrarre tale malattia, appunto per una non meglio ancora conosciuta correlazione. Seguo con attenzione e speranza l’evoluzione.
    VOGLIO, pretendo che mia sorella torni a vedere la luce del sole. Non posso darmi pace finchè non ridarò almeno la vista a mia sorella.!

  11. Melissa scrive:

    Anch’io sono affetta da retinite pigmentosa, purtroppo progredisce molto velocemente… Ho paura!!! Se trovate la cura vi prego di contattarmi… Grazie per tutto quello che fate per noi tutti.

  12. Luigi scrive:

    Scrivo da Napoli,ho mi amoglie e mia cognata affetta da retinite pigmentosa da 10 annni .Siamo alla ricerca di una soluzione da molto tempo.Gradiremmo ricevere qualsiasi informazione in relazione alle cure relative alla retinopatia pigmentosa.Saluti…….TENETEMI AGGIORNATO!!!

  13. WALTER scrive:

    HO 49 ANNI E SONO AFFETTO DA RETINITE PIGMENTOSA FORTUNATAMENTE VEDO ANCORA ABBASTANZA MA STA PEGGIORANDO. SONO A DISPOSIZIONE PER EVENTUALI SPERIMENTAZIONI.
    GRAZIE

  14. Matteo scrive:

    Salve, sono Matteo ho 22 anni e sono affetto da retinite pigmentosa. sono ipovedente e sta peggiorando. Vorrei restare aggiornato in merito a tale argomento e soprattutto i nmerito a eventuali sviluppi di tali esperimenti genetici. Questa notizia mi ha dato speranza anche se non mi illudo, spero che i test sull’uomo vengano fatti come stabilito e non abbiano intoppi. Lo spero proprio. VI prego tenetemi aggiornato e fatemi sapere non appena ci saranno novità.
    Grazie!!!!

    Matteo MInacci

    Matteo MInacci

  15. Giorgio scrive:

    Salve,
    scrivo da Roma, mia moglie ha 35 anni ed è affetta da retinite pigmentosa da circa 3 anni ne è a conoscenza, vede ancora ma peggiora progressivamente. Abbiamo due figli e vorremmo rimanere aggiornati su nuove terapie, anche se sperimentali, soprattutto per il bene dei nostri figli.
    Grazie.

  16. A. Marcarino scrive:

    Buongiorno, scrivo da Cuneo.
    Da anni mio fratello è affetto da Retinopatia Pigmentosa,
    Siamo disponibili a provare qualsiasi terapia, e vorremmo gentilmente essere tenuti al corrente ed aggiornati riguardo a nuove terapie, anche se sperimentali.

    Vi ringrazio anticipatamente.

    Cordiali Saluti

  17. genoveffa scrive:

    Uno dei miei 4 figli (il secondo) soffre di questa patologia, vorrei , nel mio piccolo, rassicurare gli amici del blog, per quanto riguarda l’ereditarietà, ho letto tantissimo, e sono arrivata ad una mia convinzione , sono sicura che per quanto riguarda un’alta percentuale di questa patologia, molto c’entrano i vaccini. ribadisco è una mia convinzione. pensate all’angoscia nella quale sono vissuta.
    Mi auguro che presto si arrivi ai risultati sperati, intanto posso consigliare alle mamme di raccogliere tutte le loro forze e di avere coraggio e di non farsi attanagliare dall’angoscia e dalla paura. Se la mamma è serena, anche i figli ne traggono beneficio.
    una mamma

  18. Marco scrive:

    Ho mia madre affetta da anni da retinite pigmentosa. Ha 84 anni, dubito che si ricordi l mio volto. Posso essere informato di eventuali progressi nelle cure? Grazie

  19. Fabiana scrive:

    Mia zia da 30 anni combatte tenacemente con questa terribile malattia, Sarebbe disposta a tutto pur di riprendere a vedere anche pochissimo. Vi prego aggiornatemi su qualsiasi novità. Grazie di cuore

  20. Maria da Milano scrive:

    Mi chiamo Maria, ho 38 anni e sono di Milano. Dal 2000 so di avere la Retinite Pigmentosa, ma è cominciata almeno dieci anni prima. Più passa il tempo, più le autonomie si restringono e tutto diventa sempre più complicato. Vi pregherei di tenermi aggiornata al riguardo. Grazie davvero.

  21. Danila Zangara scrive:

    Mia madre ha 60anni è affetta da RP da circa 4 anni peggiora progressivamente siamo disposti alla cura sperimentale.

  22. ANNA RITA scrive:

    ho mio fratello affetto da questa malattia dove possiamo rivolghersi anche per la cura sperimentale

  23. Giuseppe scrive:

    ciao a tutti, sono giuseppe, ho 35 anni e da 15 anni ho scoperto di essere affetto da RP, sono sposato e ho due bellissimi bambini, ultimamente le cose stanno peggiorando molto velocemente, ho paura di svegliarmi un giorno e non poterli più rivedre. vi prego AIUTATEMI . ciao a tutti

  24. angelo scrive:

    mi chiamo angelo padre di famiglia ho tre figli e ho la retinite pigmentosa da tanti anni vedo pochissimo e ho rimasto poco da vedere vi prego fate presto io sono disponibile alla sperimentazione siamo nelle vostre mani che dio vi aiuti

  25. PATRIZIA scrive:

    SONO ANNI CHE MIO PADRE SA DI AVERE LA RP,ADESSO HA 69 ANNI E VEDE SOLO QUALCHE OMBRA QUANDO C’è LA LUCE DEL SOLE. E’ DEPRESSO E SI ANNOIA TUTTO IL GIORNO PERCHE’ NON RIESCE A FARE TUTTO QUELLO CHE VORREBBE!!VI PREGO DI TENERMI AGGIORNATA SU QUALSIASI SPERIMENTAZIONE O INTERVENTO POSSIBILE PER UN MIGLIORAMENTO DELLE SUE CONDIZIONI!!!GRAZIEEEEEEEEEE

  26. ROTELLO CLAUDIO scrive:

    mi chiamo claudio padre di famiglia sono del 1966,sono residente a merine(lecce) in via calabria 13 il numero di cellulare e 3200539606 sono disposto a qualsiasi cura pur di migliorare, di giorno e difficile di notte e impossibile…..e sono disponibile alla sperimentazione siamo nelle vostre mani e nelle mani di DIO….. vi ringrazio attendo con anzia saluti

  27. maria scrive:

    ciao,mi chiamo maria ,ho 44 anni e affetta da rp da 10 anni.E’ dura,però grazie ai miei figli che,mi spingono a non demoralizzarmi e che mi danno la forza per andare avanti.vi prego tenetemi informata per qualsiasi novità.Dio vi benedica per quello che fate per noi.

  28. graziella scrive:

    sono una ragazza di 28 anni che sta per sposarsi il mio più grande sogno è che mio padre e mia zia quel giorno possano vedere finalmente il mio volto… ed il volto di tutte le persone che da sempre li amano ma che loro non hanno mai visto o che a stento ricordano… amo mio padre più della mia stessa vita e se c’è una cura vorrei essere aggiornata sono disposta ad aspettare pur di avere mio padre al 100% accanto a me. Grazie mille

  29. enza scrive:

    salve io qui parlo di mia nonna che da circa un’anno ha incominciato pian piano a non vedere più nulla…a volte riesce a vedere solo poche ombre ma solo di giorno…..lei non riesce a darsi pace e sinceramente neanche io…..sarebbe disposta a sottoporsi a tutto pur di ritornare a vedere….fatemi sapere è importantissimo ne vale la salute di una persona che gli rimane solo questo…..grazie mille

  30. MILONE ANDREA scrive:

    MIO FRATELLO DI ANNI 37 SOFFRE DI QUESTA PATOLOGIA DALLA NASCITA………..IMMEDIATAMENTE DISPONIBILI PER EVENTUALI SPERIMENTAZIONI………NN POTREBBE STARE PEGGIO DI COME STA!!!!!!!!!VI PREGO TENETECI PRESENTI………GRAZIE SIN DA ORA,ANCHE SOLO PER LA SPERANZA!!!!!!!!

  31. abdessalam scrive:

    ciao mio padre è in italia da piu di 20 anni e nel 2000 ha scoperto di essere infetto a questa malattia lui adesso vede solo un pò dall’occhio destro e quasi niente da quello sinistro io ogni giorno guardo se ci sono delle notizie recenti e trovo ma molte volte penso che c’è qualcuno che mette questi annunci senza poi risolvere niente molte volte ho scritto a dottori ma pochissimi di loro mi hanno risposto….noi in famiglia siamo in 6 ora mio papà è invalido e abbiamo un reddito mensile che non può mandarci avanti e che ad agosto non avremo più io ho molta voglia di studiare ma non ne ho le possibilità….io veramente spero che anche queste non siano lettere messe all’aria e bsta e spero con tutto il cuore che mio padre riprenda la vista e riesca a portarci avanti aspetto qualsiasi aggiornamento vi ringrazio dell’ascolto..spero di avere una risposta almeno da voi!!!!!!

  32. elisabetta scrive:

    ciao sono una ragazza di 28 anni di lecce sposata con 2 figli ho scoperto da circa un anno di avere questa malattia la retinite pigmentosa ho provato a cambiare tanti dottori ma con lo stesso risultato mi dispiace signora per adesso non ci sono cure . ma per mia fortuna ancora ci vedo bene dall occhio destro ma dal sinistro pochissimo . io mi chiedo solo una cosa ma se un giorno non dovessi piu vedere ……. vi prego se avete delle novita o sperimentazioni che possono risolvere qualcosa fatemelo sapere . grazie………..

  33. Sabrina scrive:

    Dopo aver letto tutti i messaggi riportati su questo sito, mi sento in dovere di intervenire per dare il mio contributo. Mi chiamo Sabrina, ho 32 anni ed abito a Genova. Da circa 12 anni ho scoperto di avere la retinite pigmentosa.
    Ovviamente ciò che ferisce maggiormente è la perdita progressiva della propria autonomia, il dover dipendere dagli altri per le cose più banali e le azioni ed i gesti di vita quotidiana, che diventano improvvisamente complessi e frustranti. La mancanza maggiore, personalmente, è l’impedimento a poter guidare. Sono molto attenta alle ricerche attuali e reputo fondamentale la terapia genica. E’ sicuramente la strada giusta. Ritengo però indispensabile riuscire a trovare lacausa della propria patologia.Io mi sono recata a Firenze, presso l’ospedale di Careggi, per una consulenza genetica ed ho scoperto quale gene ha provocato la malattia. Consiglio atutti di effettuare la consulenza genetica, utile per una futura cura.Vorrei anche ricordare l’estrema importanza del convegno mondiale sulla rp che si terrà il 26 e 27 giugno a Stresa. Non perdetevelo!!!

  34. giuseppe mauceri scrive:

    sono giuseppe mauceri ho 33 anni ho saputo di avere la retinite pgmentosa 10 anni fa mi ritrovo a vedere solo le sagome non ho mai smesso di sperare che per noi non vedenti ci potrebbe essere un mondo migliore desidero essere informato su questa terapia il mio indirizzo e via cristoforo colombo n 30 localita santa margherita di belice (AG) sicilia codice di avviamento postale 92018 tel 0925 32044 oppure cell 3346339867 colgo l’occasione per salutarvi

  35. Margherita scrive:

    Margherita è il nome di mia madre, 62 anni, da oltre 30 anni affetta da retinite pigmentosa….è una donna coraggiosisssima ed è disposta a qualsiasi sperimentazione possa darLe una reale speranza.
    Forse, dopo Stresa, è arrivato il momento, che tutte queste persone, come mia madre che a lungo hanno lottato e mai mollato… abbiano una nuova chance di vita.

    Vi chiedo cortesemete di tenermi al corrente di qualsiasi novità.

  36. paol scrive:

    Ciao a Tutti sono Paola, ho 38 anni e vivo ad Alghero.
    Dall’età di 24 anni sono affetta da retinite pigmentosa, ereditata dal nonno paterno. Non ho ancora particolari problemi sia nella visione notturna che diurna. Assumo quotidianamente 2 compresse di mirtilene forte.Ho tanta paura per il futuro e vi chiedo di tenermi al corrente di qualsiasi novità e sono pronta a qualsiasi sperimentazione. il mio cell è 347/8898657.
    un forte abbraccio a tutti voi

  37. laura scrive:

    ciao sono Laura, ho mio padre affetto da retinite pigmentosa, convive con questa malattia da circa 30 anni, anche mio nonno era affetto da questa malattia, vorrei tanto dare la possibilità a mio padre di poter vedere ancora, lascio la mia email, e il mio numero 389/9620131, se avete ulteriori informazioni o sapete dei centri dove fanno delle cure di ultima generazione, fatemi sapere tutto tramite email. vi ringrazio regazzi, aspetto con anzia tante informazioni!

  38. lucrezia scrive:

    ciao, sono una mamma disperata. Mia figlia ha 19 anni ed è affetta da ferinite pigmentosa, di sea non vede nulla e la mia disperazione cresce fino all’ esasperazione,lei è molto coraggiosa ha subito molti interventi chirurgici perché il fato ha voluto che nascesse con la labiopalatoschisi , combatte da sempre peciò se c’ è possibilità si sottoporebbe anche immediatamente alla sperimentazione, vi prego di tenerci al corrente di qualsiasi novità, grazie il mio cell. è 3391064124 grazie e in bocca al lupo a tutti.

  39. rezart rusi scrive:

    ciao ho mia cugina affetta da questa malatia a 29 anni e vi sarei grato se mi potete tenere al corrente di qualsiasi novita , vi ringrazio molto

  40. mariflo scrive:

    mi chiamo mariflo,ho 41 anni e ho scoperto di avere la rp a 14 anni.sono ipovedente,la macula si sta disintegrando.vivi secondo i miei limiti,mi aiuta la fede.non vi abbattete cari amici di sventura.la soluzione è vicina…lo sento.la depressione peggiora la malattia non smettiamo di sperare di vedere un mondo di luce e colori. forzzaaaa.

  41. vincenza letizia scrive:

    Ciao
    Sono interessato alla terapia proposta dai ricercatori, sarei grato se mi tenete al corrente per qualsiasi novita’.
    ringrazio anticipatamente
    resto in attesa di info .
    NB PER CONTATTI TEL. N.3382038858

  42. Fabiana scrive:

    Buongiorno a tutti…mia madre ha la RT da molti anni ormai e stiamo cercando cure dappertutto per farla guarire…alle volte mi prende uno sconforto che non vi dico ma poi mi tiro su di morale e credo nella speranza della ricerca e dei dottori che sicuramente troveranno una cura…anche noi siamo disposti a cure sperimentali…contattateci per qualsiasi vostra disposizione…grazie a tutti

  43. massimo scrive:

    Io sono affetto da retinite pigmentosa senza pigmento e sordità neurosensoriale bilaterale accompagnata da fortissimi acufeni che sono un danno enorme alla patologia correlata.
    Mentre di giorno riesco ancora a vedere qualcosa ma non distinguo le persone e non vedo le tabelle nemmeno quelle grandi di notte mi oriento solo attraverso le luci e le ombre perche non distinguo pressocchè nulla ad un metro di distanza di notte non riesco a vedere i dettagli di una persona….La compromissione dipende anche dal campo visivo fortemente danneggiato e dal fatto che io vedo solo in un occhio da ventesimista. non esistono cure è inutile……spero solo che non perda la vista altrimenti non mi resta che il ………
    Unico paliativo mirtilli, integratori………e nulla più………….. I soldi e la pensione non servono a nulla di fronte ad una bassissima qualità di vita che ti rende isolato e lontano da tutto e tutti.

  44. martina scrive:

    il mio ragazzo e suo fratello di 36 42 anni sono affetti da RP dalla nascita, ereditata dalla madre: hanno fatto visite ricerche fin da piccoli e anche viaggi all’estero per cure “miracolose” ma nulla è cambiato.
    mi rendo conto io che lentamente il loro visus è sempre minore e le difficolta aumentano. Ormai hano perso fiduci e ogni volta che gli racconto nuove scoperte o probabili cure neanche commentano piu.
    vorrei vederli passeggiare nella notte buia da soli prendere la metro o guidare la macchina vorrei vederli sicuri attraversare la strada o camminare tra la gente! sono disposta ad attraversare il mondo per una cura che gli renda la luce la vita e la serenita che non hanno mai avuto.Questa malattia ti logora giorno dopo giorno e io vorrei un giorno regalargi la terapia … aiutateci

  45. renato giolitto scrive:

    ho letto il post della dr.ssa silvia soligon riguardante una nuova terapia genica riguardante la retinite pigmentosa, patologia diagnosticata a mia moglie nel 92. Come si puo’ immaginare siamo molto interessati. nel post e’ indicata la primavera 2010 come inizio della sperimentazione sull’essere umano.CI RIVOLGIAMO ALLA DR.SSA SOLIGON per sapere lo stato della terapia oggi. Ringraziamo anticipatamente.

  46. loredana scrive:

    sono una mamma con un figlio di 11 anni con problemi di retinite pigmentosa non vede più al buio per favore mi fate sapere se esiste una cura dei geni grazie

  47. dino carluccio scrive:

    perfavore e’ da pochi giorni che abbiamo saputo che mia cognata di 32 anni ha questa malattia…rp ed e’ all’inizio ditemi cosa bisogna fare siamo in un piccolo paese in calabria quindi perfavore datemi una risposta per quanto riguarda la scenza dove e’ arrivata e’ se c’e’ qualche cura….

  48. Marco scrive:

    Buon giorno a tutti. Presso l’ospedale San Paolo di Milano c’è il Centro regionale per la Retinite Pigmentosa. Effettuano i prelievi di sangue per la consulenza genetica. L’obiettivo è di mettere a punto la terapia genica. Vi consiglio di rivolgervi a loro, sono molto bravi.

  49. daniela scrive:

    ciao a tutti sono la mamma di giacomo 12 anni affetto da retinite p. siamo disposti a partecipare ad ogni possibile cura o sperimentazione contattateci

  50. daniela scrive:

    ciao a tutti sono la mamma di giacomo 12 anni affetto da retinite p. siamo disposti a partecipare ad ogni possibile cura o sperimentazione contattateci.

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