Fibrosi Cistica: speranze dal miglustat

farmaciIl miglustat, un farmaco usato per la cura di alcune patologie rare come la malattia di Gaucher, sembrerebbe in grado di  migliorare notevolmente i sintomi dei pazienti affetti da fibrosi cistica. Lo hanno dimostrato gli scienziati dell’Istituto di Biologia e Fisiologia Cellulare dell’Università di Poitiers.

La fibrosi cistica è una malattia genetica dovuta al malfunzionamento della proteina CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)  un canale responsabile del trasporto di cloro e sodio attraverso le membrane cellulari. Le mutazioni che colpiscono il gene della CTFR sono centinaia, la più comune è chiamata delF508, e causano tutte la produzione di muco denso in grado di ostruire i dotti delle ghiandole a secrezione esocrina e degli organi secernenti. Gli apparati più colpiti sono soprattutto quello respiratorio e quello digerente.

Durante lo studio, iniziato nel Settembre del 2007, i ricercatori francesi hanno trattato con piccole dosi giornaliere di miuglustat cellule umane dell’epitelio nasale omozigoti per la mutazione delF508. Ne è risultata una  progressiva e stabile reversione del malfunzionamento della proteina, che ha iniziato a funzionare correttamente dopo soli 3/4 giorni di trattamento. Interrompendo la somministrazione del farmaco invece il canale CFTR tornava ad essere inattivo. Questi esperimenti hanno dimostrato per la prima volta che cellule con fibrosi cistica possono modificare il proprio fenotipo malato in seguito a trattamento farmacologico.

Ora non resta che aspettare  la pubblicazione, prevista nel prossimo 1 Agosto sull’ American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology, dei risultati dello studio clinico condotto su 15 pazienti affetti dalla patologia a cui è stato somministrato il miglustat. Gli studiosi sono ottimisti sui risultati e i sulla possibilità di poter curare con dosi di farmaco molto basse, dunque con pochi effetti collaterali, una delle malattie genetiche più gravi e diffuse al mondo. Si stima che siano colpiti dalla fibrosi cistica almeno 70.000 persone  con una aspettativa media di vita di circa 40 anni.

C. Norez, F. Antigny, S. Noel, C. Vandebrouck, F. Becq. A CF respiratory epithelial cell chronically treated by miglustat acquires a non-CF like phenotype. American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology, August 2009

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