Identificato il gene responsabile dell’epilessia catastrofica

epilessia catastroficaUna forma estremamente grave di epilessia, detta catastrofica, causa forti spasmi muscolari, persistenti grippaggi (cioè cambiamenti nella situazione elettrofisiologica del cervello), ritardo mentale e, a volte, autismo. Uno studio compiuto da ricercatori del Baylor College of Medicine di Houston ha dimostrato che la causa scatenante è una mutazione nel gene Aristaless-related homeobox (ARX).

La ricerca, pubblicata dal Journal of Neuroscience, ha utilizzato come sistema modello dei topi in cui è stato introdotto il gene ARX mutato. In particolare, la forma genica associata alla malattia presenta ripetizioni di una sequenza GCG, cioè il gene è più lungo perché contiene un numero anomalo dei mattoncini che lo costituiscono. Questa mutazione era nota per il suo effetto sugli interneuroni, cellule che inibiscono l’attività del cervello.

I topi in cui questa sequenza è stata duplicata hanno caratteristiche simili a quelle osservabili nei bambini affetti da epilessia catastrofica: spasmi muscolari, incapacità nel linguaggio e anomalie dell’attività cerebrale; inoltre, come i bambini autistici, evitano il contatto con altri topi molto più di quanto non facciano quelli sani.

Infine, questi topi non sviluppano una particolare classe di interneuroni in regioni specifiche del cervello. Rispetto a quanto successo per altre forme di epilessia, per tipologie così complicate, che iniziano nell’infanzia con spasmi motori e si aggravano a dare disfunzioni cognitive e disturbi dello sviluppo, come l’autismo, non era stata ancora trovata una spiegazione semplice ed esaustiva. La mutazione nel gene ARX, invece, giustifica da sola tutti i sintomi che caratterizzano l’epilessia catastrofica.

Secondo Jeffrey Noebels, direttore del laboratorio presso cui è stata condotta la ricerca, “il nuovo modello è uno strumento essenziale per trovare una cura contro questa patologia… Abbiamo già iniziato degli studi con una nuova classe di farmaci che non sono mai stati utilizzati per questa malattia”. Inoltre, secondo Maureen Price, uno degli autori del lavoro, “ulteriori studi permetteranno di individuare quale area del cervello è responsabile del comportamento autistico”.

Fonte: http://www.bcm.edu/news/item.cfm?newsID=1478

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