Sindrome di Tourette: malattia rara ma non troppo

sindrome di touretteLa Sindrome di Tourette, è classificata come malattia rara ed è una patologia neurologica e non psichiatrica, come fino a non molti anni fa era definita, visti i suoi sintomi. È una malattia spesso sconosciuta o della quale non tutti hanno sentito parlare ma ne sono affette in Italia circa 220.000 persone di cui la metà bambini. Essa prende il nome da Gills de la Tourette, un neurologo francese che ne formulò i sintomi a partire dall’800.

Questa sindrome di solito si manifesta intorno alla pubertà ed, ha una serie di sintomi molto evidenti e spesso devastanti quali, tic incontrollabili, che si presentano alternativamente a stati di normalità, urla, iperattività, ripetizione ossessiva di una stessa parola ed, infine propensione alla blasfemia e a pronunciare parole volgari, si chiama nello specifico coprolalia e coproprassia. Più che una patologia è un vero e proprio quadro di situazioni comportamentali anomale che spesso degenerano in disturbi di natura ossessivo-compulsiva ed ansiosa.

Nei bambini intorno ai 5-10 anni i tic tendono a scomparire, nei casi più gravi, i comportamenti evidenti ed imbarazzanti possono andare da smorfie continue, a torsione incontrollabile delle mani fino alla tendenza ad annusare le persone, scarso apprendimento e mancanza di approccio relazionale.

Nel corso degli ultimi anni, un numero sempre crescente di studi, hanno suffragato l’ipotesi che tale Sindrome abbia un forte carattere ereditario, quantomeno è possibile che si abbia una certa predisposizione, anzi in alcuni studi si è associata alla comparsa della SdT una mutazione del gene SLKTR1 sul cromosoma 13. Tutti questi studi però non hanno dato risposte ancora molto convincenti. Senza dubbio la Sindrome di Tourette è causata da un danno ai gangli della base e nelle loro connessioni con la corteccia cerebrale, quindi il cattivo funzionamento di questi circuiti, comporta anomalie nel rilascio e nell’azione della dopamina, che è un neurotrasmettitore, implicato essenzialmente nel controllo del movimento.

Sulla modulazione dell’azione dei recettori per la dopamina, è basata la terapia farmacologica, infatti spesso si impiegano l’aloperidolo o la pimozide, oltre ad una psicoterapia in grado di gestire meglio i tic. Indubbiamente oggi sono allo studio diverse terapie e diverse ricerche per cercare di chiarire l’origine e la causa della Sindrome di Tourette e quindi di migliorare le condizioni di vita dei pazienti, spesso messi da parte dalla società.

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