Duchenne e Becker: dalla diagnosi alla presa in carico globale

distrofia muscolare duchenneUn importante incontro, quello che avrà luogo il prossimo 7 ottobre presso la Sala del Consiglio della Provincia di Via Gramsci 4, durante il quale sarà illustrato un modello di intervento specialistico per la presa in carico globale di pazienti affetti da una grave malattia rara la distrofia muscolare di Duchenne (DMD).

Al convegno, al quale parteciperanno le famiglie, gli specialisti, i rappresentanti delle istituzioni e gli operatori socio-sanitari, interverranno il Sen. Palmiro Ucchielli, presidente della Provincia di Pesaro Urbino e Almerino Mezzolani, assessore Regionale alla Sanità.

Si tratta di un’occasione importante per affrontare il tema di una particolare e grave malattia rara: la Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (DMD/DMB). Considerata la più grave delle distrofie muscolari, la Duchenne viene trasmessa dalle madri attraverso il cromosoma X e colpisce 1 su 3.500 maschi nati vivi. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette da tale patologia. Attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di un’équipe multidisciplinare specializzata permette di migliorare notevolmente le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.

In occasione dei lavori saranno affrontate le principali aree su cui è necessario agire in modo sinergico per rispondere alle esigenze più particolari di questi pazienti: dall’accoglienza e informazione specialistica fino alla diagnosi genetica, la riabilitazione motoria e la valutazione neuropsicologica. L’incontro dunque fornirà i presupposti per la presentazione del nuovo servizio di informazione e orientamento dedicato a genitori, clinici e assistenti socio-sanitari realizzato a Gabicce Mare dall’Associazione Parent Project ONLUS grazie anche al contributo concesso dalla Regione Marche sulla L.R. 3/04.

Per non limitarsi alle teorie sarà presentata l’esperienza piemontese di “Rete per l’Assistenza dell’Insufficienza Respiratoria insorta in Età Pediatrica”, un particolare modello di sistema“a rete” regionale realizzato nel 2003 dalla Regione Piemonte ed elaborato sul principio della presa in carico globale e continua dell’individuo. Un modello che consente l’ottimizzazione delle risorse, volto al miglioramento degli standard dei servizi erogati e all’agevolazione dei percorsi di diagnosi e cura. Attraverso la creazione di questo programma si è avviato un processo di organizzazione dell’attività di assistenza all’insufficienza respiratoria cronica che si espande in tutto il territorio coinvolgendo gli Ospedali Provinciali e Periferici, il 118 e la Medicina del Territorio (Pediatri di Libera Scelta, Medici di Medicina Generale, Cure Domiciliari.

“Qui nelle Marche l’Associazione Parent Project sta promuovendo un network attivo esclusivamente su questa particolare malattia rara: la Distrofia di Duchenne – è quanto dichiara Graziano Ilari Assessore alla tutela della salute e politiche sociali della Provincia – con questo convegno, la Provincia di Pesaro e Urbino, vuol far conoscere, in modo particolare agli operatori attivi sul territorio, gli strumenti messi a punto per favorire una nuova concezione dei servizi dedicati alle persone affette da malattie rare e ai loro familiari anche in previsione delle nuove politiche che si stanno mettendo a punto a livello nazionale.” ha concluso l’assessore.

“Come associazione di familiari siamo impegnati nello sviluppo di nuovi programmi che favoriscano un’adeguata assistenza per i nostri figli – ha spiegato Filippo Buccella, presidente di Parent Project onlus – da oltre un anno stiamo lavorando in particolare per diffondere l’esperienza piemontese che rappresenta un eccellente e sperimentato modello di assistenza le cui peculiarità e punti di forza sono la de-ospedalizzazione dei pazienti con insufficienza respiratoria cronica, la capillarità territoriale e la sinergia con le Associazioni di pazienti e familiari. Il programma che verrà presentato in questa occasione – prosegue – rappresenta un fiore all’occhiello del Sistema Sanitario Regionale piemontese, per questo ci auguriamo che sempre più regioni aderiscano a questo ambizioso progetto.” – conclude Buccella.

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