Terapia genica per ciechi

adenovirus associati terapia genicaIn un esperimento, condotto presso la University of Florida, tre persone cieche, affette da una malattia incurabile molto rara chiamata Amaurosi congenita di Leber, sono tornate a vedere grazie alla terapia genica. L’articolo è stato pubblicato l’8 settembre nella rivista Human Gene Therapy.

I pazienti-volontari, due uomini e una donna, di età compresa fra i 21 e 24 annie affetti da una malattia ereditaria (a carattere genetico) incurabile che colpisce una persona ogni 80.000, sono stati sottoposti a una tecnica in fase I di terapia genica con il supporto della University of Pennsylvania e del National Eye Institute.

Nella Amaurosi congenita di Leber i fotorecettori della retina non hanno la possibilità di tradurre l’impulso luminoso in segnale nervoso perché un particolare gene, conosciuto con la sigla RPE65, non produce la proteina necessaria per una visione normale. Nello studio i ricercatori hanno usato dei virus adeno-associati (adeno-associated virus, AAV) per trasportare il gene mancante in alcune piccole aree della retina.

«I pazienti hanno mostrato un miglioramento, riuscendo a vederealcune immagini, ma soprattutto non è stato evidenziato nessun effetto indesiderato e quindi il trattamento sarebbe completamente sicuro» ha detto William W. Hauswirth, professor di oftalmologia.
Nei risultati pubblicati è emerso, inoltre, che a trarne beneficio sarebbe stata tutta la retina, non solo la piccola parte trattata con la terapia genica.

I virus adeno-associati sono materia di studio da più di trent’anni per la loro peculiarità di trasformarsi in veicoli per il trasporto di materiale genetico. Nell’esperimento effettuato, il dottor Samuel G. Jacobson è riuscito a dimostrare l’efficacia della sua cura, ma soprattutto le potenzialità della tecnica che potrebbero essere impiegate per trattare gran parte delle malattie ereditarie, risultato della mutazione di un singolo gene.

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