Scoperto il gene responsabile della FOP

scheletro fibrodysplasia ossificans progressivaI ricercatori dell’University of Pennsylvania School of Medicine hanno scoperto il gene che causa uno dei disordini congeniti più rari, una malattia denominata FOP ovvero fibrodisplasia ossificante progressiva (fibrodysplasia ossificans progressiva), che crea un secondo scheletro.

Questa patologia molto rara, colpisce una persona ogni 2 milioni e in tutto il Mondo è stata diagnosticata a 600 pazienti, trasforma i muscoli e i tendini in osso formando così un secondo scheletro che rende il paziente incapace di muoversi come una statua.
A detta del dottor Kaplan, questa è l’unica malattia genetica presente nella letteratura medica che riesce a trasformare un organo in un altro.

Al momento questa malattia non ha una cura e la semplice rimozione chirurgica del secondo scheletro non porta ad alcun miglioramento, infatti ricresce con maggiore velocità.

La scoperta del gene che causa la FOP è un importante passo per lo studio e la creazione di un trattamento in grado di curare le persone affette. Inoltre, la cura potrebbe contribuire a risolvere o alleviare altre malattie dello scheletro.

Questo risultato deve far ben sperare tutte quelle persone affette da malattie rare per le quali, allo stato attuale, non esiste ancora una cura e come se non bastasse, le case farmaceutiche hanno pochi interessi a sviluppare farmaci destinati ad un così ristretto numero di pazienti… forse la tendenza sta cambiando.

fibrodisplasia ossificante progressiva FOP

Nella foto una bambina di 6 anni affetta da fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP).

[via Sydney Morning Herald]

Articoli correlati

3 Risposte a “Scoperto il gene responsabile della FOP”

  1. lucas scrive:

    Aiuto, ma quante malattie esistono??

  2. FRACICO scrive:

    Molte , pero’ i ricercatori , quando ne scoprono una , devono assolutamente cercare , capire , e trovare la cura adatta.

    By FracicoSat Hacker.Italia.it

  3. marcoc scrive:

    io credo che se un parente o un figlio di qlc magnate delle industrie farmaceutiche soffrisse della fop , incomincerebbe a trovare una cura ,anche se il numero di malati è solo di 600 persone in tutto il mondo….io sto vedendo una madre che soffre e una bimba che nn sa cosa ha e vuole fare la vita di bambina,ma nn puo’ perchè basta un piccolissimo truma per cominciare il decorso della malattia,in maniera aggressiva!!!!

Rispondi